พ่อแม่ช่วยชีวิตลูกป่วย โรคเทรชเชอร์ คอลลินส์ ซินโดรม

โรคเทรชเชอร์ คอลลินส์ ซินโดรม ทำเอาลูกเกือบมีชีวิตไม่รอด แต่เพราะความรักทำให้ปาฏิหาริย์เกิดขึ้น

 

 

โจซิลีน แม่ของ วิตอเรีย มาร์จิโอลี เล่าว่า ตอนที่ วิคตอเรีย คลอดออกมา คุณหมอคนที่ทำคลอดบอกให้พวกเราทุกคนทำใจ เพราะ วิคตอเรีย สามารถจบชีวิตลงได้ทุกเมื่อ ให้ทำใจรอว่าเมื่อไหร่เท่านั้น!

โดยคุณหมอบอกว่า วิคตอเรีย เป็น โรคเทรชเชอร์ คอลลินส์ ซินโดรม เกิดจากการมียีนที่ผิดปกติ ทำให้กระดูก 40 ชิ้นและเนื้อเยื่อบนใบหน้าหยุดการพัฒนา อวัยวะบนใบหน้าจึงอยู่สะเปะสะปะไม่เป็นรูปเป็นร่างในแบบที่ควรจะเป็น  แพทย์ไม่ได้ช่วยรักษาให้ เพราะเห็นว่าเกินกำลังแล้ว

ทั้งวิคตอเรียและโจซิลีน ตัดสินใจพากันกลับบ้านหลังจากที่ใช้เวลาอยู่ที่โรงพยาบาลนาน 1 สัปดาห์ ก่อนกลับคุณฆมอบอกว่า ให้ทำใจ เพราะการที่จะรักษา วิคตอเรีย นั้นเป็นไปได้ยากมากจริง ๆ

เรื่องราวของ วิคตอเรีย จะเป็นอย่างไร จะมีชีวิตรอดหรือไม่ ติดตามต่อได้ที่หน้าถัดไป

 

 

แต่ด้วยอาณุภาพแห่ง รักแท้ของพ่อแม่ ทำให้ปาฏิหาริย์เกิดขึ้น!!

พ่อแม่ของเธอไม่ยอมแพ้! และพยายามต่อสู้ทุกอย่างเพื่อรักษาลมหายใจของ วิคตอเรีย เอาไว้ แน่นอนว่า กว่าที่ครอบครัวของเธอจะผ่านจุดนั้นมาได้นั้นไม่ใช่เรื่องยากเลย ตอนนี้ วิคตอเรีย มีอายุได้ 9 ปีแล้ว และตลอดระยะเวลา 6 ปีที่ผ่านมา เธอต้องเข้ารับการผ่าตัดมากถึง 8 ครั้งเลยละค่ะ

“แม้แต่คุณหมอก็ไม่สามารถที่จะอธิบายได้เลยว่า ทำไมลูกสาวของพวกเรา ถึงยังมีชีวิตอยู่มาได้จนถึงทุกวันนี้ แต่ผมเชื่อว่า สาเหตุที่ทำให้ วิคตอเรีย มีชีวิตรอดนั้น เป็นเพราะ รักแท้ของพวกเรา ที่คอยเอาใจใส่ดูแลเธอ” คุณพ่อของวิคตอเรียกล่าว

ทำความรู้จักเพิ่มเติมกับ โรคเทรชเชอร์ คอลลินส์ ซินโดรม

โรคดังกล่าวนี้ ไม่ค่อยพบได้บ่อยค่ะ เรียกได้ว่า 1 ต่อ 50,000 คนของเด็กเกิดมีชีพ จัดอยู่ในกลุ่มโรคที่มีการเจริญเติบโตผิดปกติของใบหน้าและขากรรไกรล่าง ส่วนใหญ่พบมีการกลายพันธุ์ของยีนต้นเหตุของโรคโดยไม่พบมีใครในครอบครัวเป็นโรคเดียวกัน แสดงว่าเป็นจากปัจจัยภายนอกหรือสิ่งแวดล้อม ไม่ได้รับการถ่ายทอดมาจากพ่อแม่เสมอไป แต่ตัวผู้ป่วยเองจะถ่ายทอดโรคไปยังลูกหลานต่อได้ การกลายพันธุ์ของยีนที่ว่านี้จะเกิดขึ้นในช่วงที่ตัวอ่อนในครรภ์มีอายุ 5-6 สัปดาห์ ทำให้ส่วนโค้งแบรงเคียลทั้งสองข้างไม่สามารถเจริญเติบโตไปเป็นส่วนต่าง ๆ บนใบหน้าได้ตามปกติ โดยเฉพาะอย่างยิ่งกระดูกโหนกแก้ม ขากรรไกรล่าง ใบหูและหูชั้นกลาง

ลักษณะเด่นของโรคคืออะไร อ่านต่อคลิก!

---

เครดิต: The Mirror

 

ลักษณะเด่นของโรคนี้ คือ

• โหนกแก้มเล็กผิดปกติ
• แนวผมบริเวณขมับต่ำและจอนยื่นเข้ามาในแก้ม
• ขากรรไกรล่างเล็กผิดปกติ
• รอยแหว่งที่มุมปาก ทำให้ปากดูกว้างกว่าปกติ
• ความผิดปกติของหู
  • ใบหูผิดรูป
  • การนำเสียงบกพร่อง จากการตีบตันช่องหูชั้นนอกและหูชั้นกลางไม่สมบูรณ์
  • มีติ่งเนื้อบริเวณหู ความผิดปกติของตา
    • ช่องหว่างหนังตาเอียงลง
    • เนื้อตาล่างแหว่ง
    •  ขนตาล่างบางส่วนหายไป

การสังเกตผู้ป่วยที่เป็นโรคนี้นั้นไม่ยากค่ะ สามารถสังเกตได้จากใบหน้า ปัจจุบันเรารู้จักโรคนี้ดีขึ้นมากและทำด้วยการผ่าตัดแก้ไขความพิการบนใบหน้าได้ดีกว่าสมัยก่อนแล้วละค่ะ

เครดิต: ศูนย์สมเด็จพระเทพรัตนฯ แก้ไขความพิการบนใบหน้าและกะโหลกศีรษะ รพ.จุฬาลงกรณ์ สภากาชาดไทย

เรื่องอื่น ๆ ที่น่าสนใจ:

• ไขข้อสงสัย! ทารกแรกเกิดควรมีน้ำหนักเท่าไหร่?
• ทารกร้องไห้มีน้ำตาตอนกี่เดือน