ฉันชื่อ เบญจภรณ์ (ชื่อสมมุติ) อายุ 37 ปี แต่งงานกับสามีมานาน 15 ปี ปัจจุบันสามีอายุ 53 ปี สามีเคยมีลูกมาแล้วกับภรรยาเก่า ตอนนี้ลูกชายของเขาอายุ 22 ปี ภรรยาเก่าได้รับอุบัติเหตุเสียชีวิต เมื่อมาแต่งงานกับฉัน ไม่มีวี่แววว่าจะมีลูกเลย ฉันก็ไม่ได้ใส่ใจ เพราะลูกชายของเขาก็เหมือนลูกชายของฉัน จนเมื่อสองเดือนก่อน ฉันฝันว่ามีเทวดาองค์หนึ่งเหาะจากฟากฟ้าลงมาหา แต่ประหลาดเล็กน้อย เพราะเป็นเทวดาชายแต่สวมผ้าซิ่นที่มีลวดลายริ้วเงินริ้วทองวิจิตรพิสดาร
ตื่นมาฉันเล่าให้สามีฟัง เขาหัวเราะขำกับเรื่องเทวดา แต่เราก็ไม่ได้นึกอะไร เดือนนั้นเอง ประจำเดือนก็ขาดหายไป แต่ตามธรรมดาประจำเดือนฉันมาไม่ตรง ทั้งมีอาการคัดเจ็บเต้านมมาก เหมือนประจำเดือนจะมา จึงรอจนถึงเดือนที่สอง เมื่อประจำเดือนไม่มาอีก ฉันซื้อแผ่นทดสอบการตั้งครรภ์จากร้านขายยามาตรวจน้ำปัสสาวะของตนเอง ผลปรากฏว่าฉันตั้งครรภ์
ฉันกับสามีรีบไปหาหมอ เรารู้ว่าท้องนี้อาจมีปัญหา เพราะฉันและสามีต่างมีอายุกันทั้งคู่ หมอตรวจอัลตร้าซาวนด์พบว่าฉันตั้งครรภ์ได้ 8 สัปดาห์ หมอแนะนำว่าครรภ์นี้เป็นครรภ์เสี่ยงสูง แปลว่าโอกาสเกิดปัญหาหรือความเสี่ยงต่าง ๆ ไม่ว่าการแท้ง ทารกเสียชีวิตในครรภ์ มีลูกพิการพร่องสติปัญญา คลอดก่อนกำหนด ครรภ์เป็นพิษ เบาหวานในขณะตั้งครรภ์ ตกเลือดก่อนและหลังคลอด ฯลฯ จะสูงกว่าคนตั้งครรภ์ที่มีอายุน้อยกว่า 35 ปี ฟังแล้วน่าเครียดมาก แต่หมอก็พูดให้สบายใจนิดหนึ่งว่า ที่ว่าเสี่ยงสูง ไม่ได้แปลว่าเกิดร้อยเปอร์เซ็นต์ อย่างเช่นโอกาสเกิดกลุ่มทารกเด็กดาวน์ ในคนทั่วไปที่อายุต่ำกว่า 30 ปี พบประมาณ 1:1,000 แต่ฉันมีโอกาสเกิด 1:250 คือ มีโอกาสเกิดมากกว่าคนทั่วไป 4 เท่า แต่หมายความว่าแม่ที่มีอายุเท่าฉัน 250 คนมีโอกาสเกิดกลุ่มทารกเด็กดาวน์เพียง 1 คน ฟังดูไม่น่าจะมากเท่าใดนัก
ฉันถามหมอว่า หากฉันดูแล ตนเอง เรื่องการปฏิบัติตัว เรื่องอาหาร การพักผ่อน ให้ดี จะสามารถป้องกันความผิดปกติของลูกได้ไหม หมอบอกว่าการฝากท้องที่ดี การปฏิบัติตัวดี เมื่อตั้งครรภ์อาจจะลดการเกิดปัญหาบางอย่าง เช่นครรภ์เป็นพิษ คลอดก่อนกำหนด ตกเลือดก่อนและหลังคลอด แต่ไม่ได้สามารถป้องกันปัญหาได้ทุกอย่าง เรื่องกลุ่มอาการทารกเด็กดาวน์ เป็นอีกเรื่องหนึ่ง ที่ธรรมชาติกำหนดมาแล้วตั้งแต่ไข่ผสมกับอสุจิ ว่าจะเป็นหรือไม่เป็น
อ่านต่อ “[เรื่องเล่าจากหมอสูติฯ] ลูกชายของฉันมีโครโมโซมเพศหญิง” คลิกหน้า 2
เมื่อรู้ว่าตั้งครรภ์ ฉันแพ้ท้องมาก ความดันโลหิตต่ำ ใจสั่น จนต้องนอนให้น้ำเกลือที่โรงพยาบาล หมอบอกว่าอาการแพ้ท้องเป็นอาการธรรมดาที่เกิดกับคนตั้งครรภ์ เป็นการป้องกันอันตรายของทารกในครรภ์ที่ไม่อยากให้แม่กินสารพิษเข้าไป จึงกินอะไรได้น้อย แต่จะเป็นมาก ในคนที่ไม่แข็งแรง และวิตกกังวล
ครบ 4 เดือน หมอนัดเจาะน้ำคร่ำ สามีไปส่งขณะฉันหน้าซีดด้วยความกลัว หมอบอกไม่เจ็บเลยไม่น่ากลัวเลย หมอทายาที่หน้าท้องฉัน ฉีดยาชา ฉันยังไม่ทันรู้สึกอะไร หมอก็บอกว่าเรียบร้อยแล้ว หมอชูหลอดใส่น้ำคร่ำให้ดู
1 เดือนต่อมา หมอให้พยาบาลของโรงพยาบาลโทรศัพท์มา เธอบอกว่า
“คุณเบญจภรณ์คะ ผลการตรวจน้ำคร่ำมาแล้วนะคะ คุณหมอเชิญมาฟังผลที่โรงพยาบาลนะคะ”
ฉันแปลกใจที่พยาบาลไม่แจ้งผลเลย จึงถามว่า
“ผลปกติหรือไม่ปกติคะ”
พยาบาลเงียบครู่หนึ่งจึงตอบว่า
“เดี๋ยวมาคุยกับคุณหมอนะคะ ให้พาแฟนมาด้วยนะคะ”
ฟังแค่นั้นฉันก็รู้ว่าน่าจะมีอะไรผิดปกติ แต่แฟนฉันไม่อยู่ เขาไปประชุมต่างจังหวัด ฉันจึงถามว่า
“พอดีแฟนไม่อยู่ค่ะ จะรอแฟนกลับมาอาทิตย์หน้าได้ไหมคะ”
“ไม่แน่ใจนะคะ ว่ารอได้หรือเปล่า เดี๋ยวจะถามคุณหมอให้นะคะ แต่ให้ดีน่าจะมาฟังผลเลยนะคะ”
อ่านต่อ “[เรื่องเล่าจากหมอสูติฯ] ลูกชายของฉันมีโครโมโซมเพศหญิง” คลิกหน้า 3
ฟังแล้วฉันรู้สึกไม่สบายใจมาก คิดว่าลูกในท้องของฉันจะเป็นกลุ่มอาการทารกเด็กดาวน์เสียแล้วกระมัง ฉันจึงโทรศัพท์บอกสามี เขาบอกให้ไปฟังผลเลย ไม่ต้องรอเขา ฉันจึงชวนพ่อของฉันไปฟังผลด้วย
ไปถึงโรงพยาบาล ฉันเครียดมาก ขณะที่พ่อบอกฉันว่า “ไม่ต้องกลัว อะไรจะเกิดมันก็ต้องเกิด”
เมื่อพบหมอ หมอให้ดูรูปโครโมโซมของลูก อธิบายช้าๆ ว่า
“ลูกของคุณเบญจภรณ์ ไม่ใช่กลุ่มอาการทารกเด็กดาวน์ โดยทั่วไปเพศชายจะมีหน่วยพันธุกรรม หรือโครโมโซมเป็น 46 XY คือมีโครโมโซม 23 คู่ คู่ที่ 23 เป็นโครโมโซม X และโครโมโซม Y แต่ลูกของคุณเป็นเด็กเพศชายที่มีโครโมโซมเพศหญิง X เกินมา 1 ตัว เป็น 47 XXY เรียกว่า กลุ่มอาการไคลน์เฟลเตอร์ (Klinefelter syndrome)”
หมอหยุดครู่หนึ่ง ฉันและพ่อเงียบ ฟังหมออธิบายต่อ
“กลุ่มอาการนี้ เกิดโดยไม่ทราบสาเหตุ อาจเกิดจากโครโมโซมของพ่อหรือแม่ไม่มีการแบ่งตัว เป็นกลุ่มอาการที่พบมากกว่ากลุ่มอาการทารกเด็กดาวน์ โดยพบในเด็กทารกเพศชาย 1:1000 ไม่ทำให้เกิดปัญญาอ่อน หรือร่างกายพิการ แม้อาจจะมีโอกาสเสี่ยงเป็นเด็กออทิสซึ่ม (Autism) และหัวใจผิดปกติเพิ่มขึ้นเล็กน้อย
“ตอนเป็นเด็กจะไม่แตกต่างอะไรกับเด็กชายทั่วไป แต่เมื่อเป็นวัยรุ่น เนื่องจากมีโครโมโซมเพศหญิง X เกินมา 1 ตัว ทำให้เขามีลักษณะของเพศหญิงบ้าง คือเขาจะตัวสูงขายาว แต่ลำตัวสั้น อาจจะมีเต้านม ตะโพกผาย มีลูกอัณฑะเล็ก ขาดฮอร์โมนเพศชาย โตขึ้นมาจะมีลูกยากหรือเป็นหมันจากอสุจิน้อย ซึ่งแก้ได้โดยการใช้ฮอร์โมนเพศชาย และใช้เทคโนโลยีผู้มีบุตรยากเข้าช่วย
“นอกจากนั้น จากงานวิจัยพบว่า อาจจะมีปัญหาการเข้าสังคม การตัดสินใจ ความตั้งใจ เมื่อแก่ตัวจะมีความเสี่ยงเป็นโรคปอด มะเร็งเต้านม ภูมิแพ้เอสแอลอี (SLE) มะเร็งต่อมน้ำเหลือง แต่กลุ่มอาการไคลน์เฟลเตอร์โดยส่วนใหญ่ ไม่ได้ตรวจเจอในท้องโดยการเจาะน้ำคร่ำเนื่องจากไม่เกี่ยวกับอายุแม่ แต่มักตรวจเจอเมื่อเขาเป็นหนุ่ม เพราะมีลูกยาก จากสาเหตุฮอร์โมนเพศชายต่ำ กลุ่มอาการนี้ในบางประเทศที่ก้าวหน้าทางการแพทย์มาก สามารถรักษาได้ด้วยการตัดต่อยีน”
พ่อกับฉันออกมาจากโรงพยาบาล หลังจากหมอนัดให้ฉันพบแพทย์เอ็มเอฟเอ็ม (MFM=Maternal Fetal Medicine เวชศาสตร์มารดาและทารก) เพื่อตรวจหาความพิการอื่นๆของเด็ก พ่อบอกหมอเหมือนที่ฉันคิดว่า
“หากหลานผมไม่พิการรุนแรง ไม่ปัญญาอ่อน ผมไม่อยากให้ลูกสาวทำแท้ง”
———————-
ไม่มีใครอยากให้ลูกน้อยเกิดมาไม่สมบูรณ์ ไม่ปกติ แต่เมื่อเขาเกิดมาแล้ว Amarin Baby & Kids ขอเป็นกำลังใจให้คุณพ่อคุณแม่และทุกครอบครัวที่มีลูกหลานเป็น “เด็กพิเศษ” ให้ฟูมฟักเลี้ยงดูเขาอย่างดี ให้ความรัก ความอบอุ่น ความเมตตากับเขา และขอให้เขาเติบโตขึ้นอย่างมีความสุขค่ะ
เรื่อง: พญ.ชัญวลี ศรีสุโข สูตินรีแพทย์ ระดับนายแพทย์ผู้เชี่ยวชาญ หัวหน้าแผนกสูตินรีเวช โรงพยาบาลพิจิตร
เรียบเรียง: กองบรรณาธิการเว็บไซต์ amarinbabyandkids.com
ภาพประกอบ: Shutterstock