[เรื่องจริงจากหมอสูติฯ] ลูกชายของฉันมีโครโมโซมเพศหญิง

ฟังแล้วฉันรู้สึกไม่สบายใจมาก คิดว่าลูกในท้องของฉันจะเป็นกลุ่มอาการทารกเด็กดาวน์เสียแล้วกระมัง ฉันจึงโทรศัพท์บอกสามี เขาบอกให้ไปฟังผลเลย ไม่ต้องรอเขา ฉันจึงชวนพ่อของฉันไปฟังผลด้วย

ไปถึงโรงพยาบาล ฉันเครียดมาก ขณะที่พ่อบอกฉันว่า “ไม่ต้องกลัว อะไรจะเกิดมันก็ต้องเกิด”

เมื่อพบหมอ หมอให้ดูรูปโครโมโซมของลูก อธิบายช้าๆ ว่า

“ลูกของคุณเบญจภรณ์ ไม่ใช่กลุ่มอาการทารกเด็กดาวน์ โดยทั่วไปเพศชายจะมีหน่วยพันธุกรรม หรือโครโมโซมเป็น 46 XY คือมีโครโมโซม 23 คู่ คู่ที่ 23 เป็นโครโมโซม X และโครโมโซม Y แต่ลูกของคุณเป็นเด็กเพศชายที่มีโครโมโซมเพศหญิง X เกินมา 1 ตัว เป็น 47 XXY เรียกว่า กลุ่มอาการไคลน์เฟลเตอร์ (Klinefelter syndrome)”

หมอหยุดครู่หนึ่ง ฉันและพ่อเงียบ ฟังหมออธิบายต่อ

“กลุ่มอาการนี้ เกิดโดยไม่ทราบสาเหตุ อาจเกิดจากโครโมโซมของพ่อหรือแม่ไม่มีการแบ่งตัว เป็นกลุ่มอาการที่พบมากกว่ากลุ่มอาการทารกเด็กดาวน์ โดยพบในเด็กทารกเพศชาย 1:1000 ไม่ทำให้เกิดปัญญาอ่อน หรือร่างกายพิการ แม้อาจจะมีโอกาสเสี่ยงเป็นเด็กออทิสซึ่ม (Autism) และหัวใจผิดปกติเพิ่มขึ้นเล็กน้อย

“ตอนเป็นเด็กจะไม่แตกต่างอะไรกับเด็กชายทั่วไป แต่เมื่อเป็นวัยรุ่น เนื่องจากมีโครโมโซมเพศหญิง X เกินมา 1 ตัว ทำให้เขามีลักษณะของเพศหญิงบ้าง คือเขาจะตัวสูงขายาว แต่ลำตัวสั้น อาจจะมีเต้านม ตะโพกผาย มีลูกอัณฑะเล็ก ขาดฮอร์โมนเพศชาย โตขึ้นมาจะมีลูกยากหรือเป็นหมันจากอสุจิน้อย ซึ่งแก้ได้โดยการใช้ฮอร์โมนเพศชาย และใช้เทคโนโลยีผู้มีบุตรยากเข้าช่วย

“นอกจากนั้น จากงานวิจัยพบว่า อาจจะมีปัญหาการเข้าสังคม การตัดสินใจ ความตั้งใจ เมื่อแก่ตัวจะมีความเสี่ยงเป็นโรคปอด มะเร็งเต้านม ภูมิแพ้เอสแอลอี (SLE) มะเร็งต่อมน้ำเหลือง แต่กลุ่มอาการไคลน์เฟลเตอร์โดยส่วนใหญ่ ไม่ได้ตรวจเจอในท้องโดยการเจาะน้ำคร่ำเนื่องจากไม่เกี่ยวกับอายุแม่ แต่มักตรวจเจอเมื่อเขาเป็นหนุ่ม เพราะมีลูกยาก จากสาเหตุฮอร์โมนเพศชายต่ำ กลุ่มอาการนี้ในบางประเทศที่ก้าวหน้าทางการแพทย์มาก สามารถรักษาได้ด้วยการตัดต่อยีน”

พ่อกับฉันออกมาจากโรงพยาบาล หลังจากหมอนัดให้ฉันพบแพทย์เอ็มเอฟเอ็ม (MFM=Maternal Fetal Medicine เวชศาสตร์มารดาและทารก) เพื่อตรวจหาความพิการอื่นๆของเด็ก พ่อบอกหมอเหมือนที่ฉันคิดว่า

“หากหลานผมไม่พิการรุนแรง ไม่ปัญญาอ่อน ผมไม่อยากให้ลูกสาวทำแท้ง”

———————-

ไม่มีใครอยากให้ลูกน้อยเกิดมาไม่สมบูรณ์ ไม่ปกติ แต่เมื่อเขาเกิดมาแล้ว Amarin Baby & Kids ขอเป็นกำลังใจให้คุณพ่อคุณแม่และทุกครอบครัวที่มีลูกหลานเป็น “เด็กพิเศษ” ให้ฟูมฟักเลี้ยงดูเขาอย่างดี ให้ความรัก ความอบอุ่น ความเมตตากับเขา และขอให้เขาเติบโตขึ้นอย่างมีความสุขค่ะ

เรื่อง: พญ.ชัญวลี ศรีสุโข สูตินรีแพทย์ ระดับนายแพทย์ผู้เชี่ยวชาญ หัวหน้าแผนกสูตินรีเวช โรงพยาบาลพิจิตร

เรียบเรียง: กองบรรณาธิการเว็บไซต์ amarinbabyandkids.com

ภาพประกอบ: Shutterstock