ดาวน์ซินโดรม โรคทางพันธุกรรมที่ไม่มีทางรักษาหายได้ เป็นโรคที่เกิดจากความผิดปกติของโครโมโซมที่พบบ่อยที่สุด โดยจะเรียกว่า กลุ่มอาการดาวน์ฯ (Down syndrome) ซึ่งเด็กที่เกิดมาจะมีรูปร่างลักษณะและพัฒนาการบางอย่างของร่างกายที่แตกต่างไปจากเด็กปกติ จะมีใบหน้าและรูปร่างลักษณะที่จำเพาะ สามารถให้การวินิจฉัยโดยแพทย์และพยาบาลได้ตั้งแต่แรกเกิด
สาเหตุของโรคดาวน์ซินโดรม กับเรื่องโครโมโซม
ดาวน์ซินโดรมเป็นโรคทางพันธุกรรมซึ่งมีสาเหตุส่วนใหญ่มาจากการที่โครโมโซมคู่ที่ 21 เกิดความผิดปกติ ซึ่งในคนปกตินั้นจะมีโครโมโซมคู่ที่ 21 เพียง 2 แท่ง แต่ในกลุ่มผู้มีอาการดาวน์ซินโดรมนั้นจะมี 3 แท่ง หรือบางรายอาจจะมีอาการมาจากการย้ายที่ของโครโมโซมคู่ที่ 14 มายึดติดกับโครโมโซมคู่ที่ 21 เป็นต้น นอกจากนี้ยังอาจจะมีสาเหตุมาจากการมีโครโมโซมแท่งที่ 46 และ 47 ในคน ๆ เดียว โดยกรณีจะเรียกว่า MOSAIC แต่ก็เป็นกรณีที่พบได้น้อยมาก ทั้งนี้ ผู้ที่เป็นโรคดาวน์ซินโดรมส่วนใหญ่นั้นมักจะเกิดจากพ่อแม่ที่มีความผิดปกติ
ลักษณะโดยทั่วไปของเด็กกลุ่มอาการดาวน์ซินโดรม
เด็กกลุ่มอาการดาวน์ฯ จะมีศีรษะค่อนข้างเล็ก แบน ตาเฉียงขึ้น ดั้งจมูกแบน ปากเล็ก ลิ้นมักยื่นออกมาและมีลักษณะคับปาก มือสั้น ขาสั้น ตัวเตี้ย มักมีโรคหัวใจพิการ หรือโรคลำไส้อุดตันตั้งแต่แรกเกิด มีลักษณะตัวที่ค่อนข้างนิ่มหรืออ่อนปวกเปียก มีพัฒนาการที่ล่าช้าของการนั่ง ยืน เดิน และการพูด ซึ่งเด็กกลุ่มนี้จะมีใบหน้าที่คล้ายคลึงกัน ไม่ว่าจะเกิดมาจากแม่คนไหนก็ตาม และหน้าตาจะแตกต่างจากพี่น้องท้องเดียวกันที่เป็นเด็กปกติ
การพัฒนาการของสมองในกลุ่มอาการดาวน์ซินโดรม ในเด็กทารกนั้นจะมีตัวอ่อนนิ่ม เพราะพัฒนาการของกล้ามเนื้อไม่ดี แต่เมื่อเติบโตขึ้นก็จะเป็นปกติ ระดับของสติปัญญาจะอยู่ในขั้นปัญญาอ่อนเล็กน้อยถึงปานกลาง คือมีไอคิวเฉลี่ยอยู่ที่ระดับ 50 ส่วนใหญ่ทารกมักจะเสียชีวิตในระยะแรกเกิดหรือมีอายุเฉลี่ย 40 ปี แต่ผู้ที่เกิดมามีอาการนี้ส่วนใหญ่มักจะมีนิสัยร่าเริง ยิ้มง่าย สุภาพอ่อนโยน อดทน ยอมคน ไม่แข็งกร้าว อบอุ่น ใจดี ซึ่งนิสัยเหล่านี้ทำให้ผู้ที่มีอาการดาวน์ซินโดรมนั้นสามารถอยู่ร่วมกับคนในสังคมได้ดี
ปัจจัยเสี่ยงการมีลูกเป็นดาวน์ซินโดรม
ปัจจัยเสี่ยงของการมีลูกเป็นดาวน์ซินโดรมมีเท่ากันทุกคน แต่อัตราความเสี่ยงจะสูงหรือต่ำขึ้นนั้นก็ขึ้นอยู่กับปัจจัยต่าง ๆ เช่น อายุของมารดาขณะตั้งครรภ์ มีประวัติมีลูกเป็นดาวน์ซินโดรม หรือมีความผิดปกติในโครโมโซมของพ่อแม่ฝ่ายใดฝ่ายหนึ่งหรือทั้งสองฝ่าย เป็นต้น รวมถึงหญิงที่ตั้งครรภ์เมื่ออายุเท่ากับหรือมากกว่า 35 ปี จะมีความเสี่ยงสูงถึง 1 ใน 270 ราย ซึ่งสูงกว่าหญิงตั้งครรภ์ที่อายุน้อย แต่ก็ไม่ได้หมายความว่า หญิงตั้งครรภ์ที่อายุน้อยจะไม่มีโอกาสคลอดลูกเป็นดาวน์ซินโดรม เพราะหญิงที่มีอายุน้อยก็มีโอกาสเสี่ยงที่จะคลอดลูกเป็นดาวน์ซินโดรมสูงถึง 1 ใน 1,000 ราย
อ่านต่อ >> หยุดความเสี่ยงลูกเป็น “ดาวน์ซินโดรม” รู้ล่วงหน้าด้วยการตรวจคัดกรองความผิดปกติ คลิกหน้า 2
การตรวจ ดาวน์ซินโดรม
พญ.มัธชุพร สุขประเสริฐ หัวหน้าศูนย์รักษาผู้มีบุตรยาก โรงพยาบาลปิยะเวท ได้ออกมาเผยถึงนวัตกรรมทางการแพทย์ในการตรวจคัดกรองความผิดปกติของโครโมโซมทารกตั้งแต่อยู่ในครรภ์มารดา โดยไม่ต้องเจาะน้ำคร่ำนี้เพียงแค่ เจาะเลือดคุณแม่ 10 มิลลิลิตร ก็สามารถตรวจความผิดปกติทางพันธุกรรมของลูกได้ นอกจากนี้ยังสามารถทำได้ในหญิงที่มีอายุครรภ์ 11สัปดาห์ ซึ่งถือว่าเร็วกว่าการเจาะน้ำคร่ำที่ต้องรอให้อายุครรภ์มากกว่า 15-20 สัปดาห์ และผลที่มีความแม่นยำสูงถึง 99 %
นอกจากนี้ยังสามารถตรวจความผิดปกติอื่นๆ ได้อีก เช่น ความผิดปกติของโครโมโซมเพศ หรือกลุ่มความผิดปกติที่พบบ่อยคือ การมีโครโมโซมคู่ที่ 21 เกินมา 1 แท่ง เช่น กลุ่มดาวน์ซินโดรม โครโมโซมคู่ที่ 13 เกินมา 1 แท่ง กลุ่มพาทัวซินโดรม และกลุ่มเอ็ดเวิร์ดซินโดรม คือ โครโมโซมคู่ที่ 18 เกินมา 1 แท่ง โดยใช้หลักการจากการที่ทารกในครรภ์รับสารอาหารและขับของเสียออกทางสายรกซึ่งเชื่อมต่อกับมารดา โดยจะมีสารพันธุกรรมของลูกผ่านเข้าไปในระบบเลือดของแม่ทำให้สามารถตรวจหาโรคทางพันธุกรรมได้จาก DNA ของลูกที่ปะปนมากับเลือดแม่ในระหว่างตั้งครรภ์ เมื่อเทียบกับเจาะน้ำคร่ำแล้ววิธีนี้จะสามารถลดความเสี่ยงในการแท้งบุตร อีกทั้งยังพบว่ามีอัตราการคลาดเคลื่อน 0.1% เทียบกับการเจาะน้ำคร่ำที่อาจมีความผิดพลาดถึง 5%
โดยวิธีนี้ก็เหมือนการเจาะเลือดตรวจสุขภาพทั่วไปเพียงแต่คุณแม่ไม่ต้องงดน้ำหรืออาหารมาก่อน เป็นวิธีที่สะดวก ปลอดภัย และไม่มีความเสี่ยงต่อการแท้งบุตร นับเป็นทางเลือกใหม่สำหรับคุณแม่ที่ต้องการคัดกรองความผิดปกติของโครโมโซมที่พบบ่อยในช่วงตั้งครรภ์ และหวังว่าเทคโนโลยีนี้จะตอบโจทย์และลดความวิตกกังวลของคุณแม่ทั้งหลายได้ พญ. มัธชุพร สุขประเสริฐ กล่าวทิ้งท้าย
ทั้งนี้หากในช่วงที่ตั้งครรภ์นั้นไม่ได้ทำการตรวจก่อน ก็สามารถมาตรวจได้หลังจากที่เด็กคลอด โดยแพทย์จะทำการวินิจฉัยโดยการตรวจร่างกายแพทย์หาความผิดปกติของรูปร่างหน้าตาและอวัยวะภายใน ในรายที่สงสัยว่าอาจจะเป็นกลุ่มอาการดาวน์ แพทย์ก็จะทำการเจาะเลือดเพื่อส่งตรวจดูสารพันธุกรรมต่อไป
อ่านต่อ >> “วิธีการรักษาโรคดาวน์ซินโดรม” คลิกหน้า 3
การรักษาโรคดาวน์ซินโดรม
ในปัจจุบันนี้ยังไม่สามารถหาทางป้องกันหรือรักษาโรคดาวน์ซินโดรมได้ แต่วิธีที่ดีที่สุดในการลดความเสี่ยงที่จะคลอดลูกเป็นดาวน์ซินโดรมนั่นก็คือ หลีกเลี่ยงการแต่งงานและตั้งครรภ์เมื่ออายุเกิน 35 ปี และผู้ที่มีพาหะของดาวน์ซินโดรมหรือเป็นผู้ที่อยู่ในอาการดาวน์นั้นก็ไม่ควรจะแต่งงานหรือตั้งครรภ์อย่างยิ่งเพราะจะยิ่งทำให้มีความเสี่ยงที่จะคลอดลูกที่มีอาการดาวน์ซินโดรมได้ ทั้งนี้ ถ้าหากผู้ที่มีอาการในกลุ่มอาการดาวน์ฯนั้นคลอดลูก ลูกที่คลอดมาจะมีความเสี่ยงเป็นโรคดาวน์ซินโดรมได้ถึง 50% เลย
และหากคุณพ่อคุณแม่เลือกที่จะเก็บลูกน้อยไว้ ในเด็กกลุ่มอาการดาวน์ฯ จำเป็นต้องดูแลรักษาอย่างใกล้ชิดซึ่งต้องอาศัยความร่วมมือจากพ่อแม่และสังคมรอบข้างร่วมกัน เพื่อให้เด็กที่เป็นโรคนี้สามารถเติบโตขึ้นเป็นผู้ใหญ่ที่สามารถช่วยเหลือตนเองได้มากที่สุด และไม่กลายเป็นปัญหาของสังคมในอนาคต
พ่อแม่ควรทำอย่างไรเมื่อลูกเป็นดาวน์ซินโดรม
เมื่อพ่อแม่รู้ว่าลูกเป็นดาวน์ซินโดรมแล้วนั้น สิ่งที่ดีที่สุดคือการยอมรับความจริง พ่อแม่ควรจะทำใจยอมรับในสิ่งที่เกิดขึ้นและพยายามมองโลกในแง่ดีเพื่อเสริมสร้างกำลังใจให้กับตัวเอง และควรจะขอคำปรึกษาจากแพทย์และคอยหมั่นหาความรู้เกี่ยวกับดาวน์ซินโดรมอยู่เสมอ ๆ และควรพาลูกที่มีอาการดาวน์ซินโดรมไปตรวจเช็คร่างกายอย่างสม่ำเสมอ เมื่อเด็กอยู่ในวัยที่เจริญพันธุ์ก็ควรที่จะพาเด็กไปทำการคุมกำเนิดป้องกันความเสี่ยงที่จะเกิดการตั้งครรภ์ ที่สำคัญไม่ควรจะเลี้ยงลูกให้เขารู้สึกว่าแตกต่างจากคนอื่น ควรจะเลี้ยงและดูแลเขาเหมือนกับเด็กทั่วไป เพื่อที่เด็กจะได้ไม่รู้สึกแตกต่างและกลายเป็นปัญหาของสังคมค่ะ
อย่างไรก็ตาม ดาวน์ซินโดรม ไม่ใช่โรคที่ติดต่อได้หรือน่ารังเกียจ ดังนั้นเราจึงควรทำความเข้าใจผู้ที่เป็นโรคนี้ เพราะเขาเองก็มีชีวิตจิตใจเช่นเดียวกันกับเรา เราควรที่จะเปิดโอกาสให้กับพวกเขาเหล่านั้นได้ใช้ชีวิตอย่างปกติสุข และไม่มองเขาเป็นปัญหาของสังคมนะคะ
ขอขอบคุรข้อมูลจาก : โรงพาบาลปิยะเวท www.thaipr.net , baby.kapook.com