สาเหตุที่ทำให้มีโอกาสเกิดความพิการแต่กำเนิด
แม่ท้องทุกคนมีความเสี่ยงที่จะมีลูกพิการบางอย่างแต่กำเนิด โดยแม่ท้องไม่ต้องมีประวัติคนในครอบครัวเป็นมาก่อนเลย ซึ่งความเสี่ยงนั้นเกิดจากหลายปัจจัย ได้แก่ สุขภาพของแม่ เช่น ขาดสารอาหารจำเป็น แม่ที่เคยมีลูกพิการแต่กำเนิดแต่ไม่เคยได้รับการตรวจวินิจฉัย หรือการคลอดก่อนกำหนด และอีกสาเหตุที่กำลังมาแรง คือ กลุ่มแม่ท้องที่เป็นวัยรุ่นซึ่งมักไม่กล้าบอกกล่าวหรือขอคำปรึกษาจากใคร ทำให้ไม่ได้ฝากครรภ์ ส่งผลให้ขาดการดูแลครรภ์อย่างถูกต้องเหมาะสมจึงมีความเสี่ยงสูง
ความพิการแต่กำเนิดมีอะไรบ้าง และป้องกันได้หรือไม่ อย่างไร
ความพิการแต่กำเนิดมีทั้งแบบที่ป้องกันได้และป้องกันไม่ได้ ทั้งนี้การป้องกันความพิการแต่กำหนดควรทำตั้งแต่ก่อนตั้งครรภ์ หรือทำโดยเร็วที่สุดเมื่อตั้งครรภ์ มาดูกันว่า มีความพิการแต่กำเนิดอะไรที่ป้องกันได้และป้องกันไม่ได้
1. ความพิการที่สามารถป้องกันได้ตั้งแต่ก่อนตั้งครรภ์
แม้จะป้องกันไม่ได้ 100 เปอร์เซ็นต์ ได้แก่
- ปากแหว่งเพดานโหว่
ชนิดที่ไม่มีความพิการของอวัยวะอื่นร่วมด้วย สถิติการเกิดประมาณ 1 ใน 800 ของทารกแรกเกิด (ทารกเกิดใหม่เฉลี่ยปีละ 700,000 คน)
- หลอดประสาทไม่ปิด
ไม่มีกะโหลกศีรษะ กระดูกสันหลังไม่ปิด ชนิดไม่มีความพิการของอวัยวะอื่นร่วมด้วย สถิติการเกิดประมาณ 1 ใน 1,000 ของทารกแรกเกิด
2. ความพิการบางอย่างที่ป้องกันก่อนตั้งครรภ์ไม่ได้
แต่สามารถตรวจวินิจฉัยได้ตั้งแต่ขณะตั้งครรภ์ เพื่อการรักษาหรือมีทางเลือกในการตั้งครรภ์ต่อหรืออาจยุติการตั้งครรภ์กรณีเป็นโรคร้ายแรง ความพิการในกลุ่มนี้มีหลายโรค แต่ในทีนี้จะพูดถึงอาการที่พบบ่อย ได้แก่ กลุ่มอาการดาวน์ (Down Syndrome) คือ กลุ่มอาการผิดปกติที่หลากหลายที่พบบ่อย ได้แก่
- หน้าตาจะดูแปลก
- มีความพิการของอวัยวะภายนอกหรือภายใน และ
- ความผิดปกติด้านสติปัญญา
พบได้บ่อยประมาณ 1 ใน 800 ของทารกแรกเกิด และมากกว่า 75% ของทารกที่เป็นกลุ่มอาการดาวน์เกิดจากมารดาที่อายุไม่ถึง 35 ปี
3. ความพิการที่พบเมื่อแรกเกิด
เพราะก่อนตั้งครรภ์ป้องกันไม่ได้ ในครอบครัวไม่มีใครมีประวัติเป็นอะไร กินอะไรก็ป้องกันไม่ได้ ตอนตั้งครรภ์ก็ตรวจไม่ได้ วิธีที่ดีที่สุดเท่าที่ทำได้คือ ควรวินิจฉัยโดยเร็วเพื่อรักษาฟื้นฟูโดยเร็ว ได้แก่ พิการทางสมองและสติปัญญา (โรคเอ๋อ) พิการทางการได้ยิน (หูหนวก) โรคหัวใจพิการแต่กำเนิดชนิดวิกฤต เป็นต้น
วิธีตรวจวินิจฉัย
ความพิการทางสมองและสติปัญญา ด้วยการตรวจกรองภาวะพร่องฮอร์โมนไทรอยด์แต่กำเนิด ซึ่งมีการตรวจให้เด็กแรกเกิดทุกคน ความพิการทางการได้ยิน ด้วยการตรวจกรองการได้ยินในทารกแรกเกิด ไม่มีการตรวจทุกโรงพยาบาล เพราะต้องใช้เครื่องตรวจเฉพาะ ส่วนโรคหัวใจพิการแต่กำเนิดชนิดวิกฤต บ้านเรายังไม่มีการตรวจกรองความพิการนี้ แต่ล่าสุดเมื่อเดือนสิงหาคม ปี 2554 วิทยาลัยแพทย์กุมารและสถาบันโรคหัวใจ สหรัฐอเมริกาบ้านเรายังไม่มีการตรวจกรอง มีข้อตกลงและประกาศร่วมกันว่า โรคหัวใจพิการแต่กำเนิดชนิดวิกฤตควรมีการตรวจกรอง เพราะหากรอจนทารกมีอาการแล้วจะรักษาไม่ทัน จึงมีข้อแนะนำการตรวจกรองด้วยเครื่องจับตรวจวัดความเข้มของออกซิเจน
ข้อคิดถึงพ่อแม่
สำหรับพ่อแม่ที่วางแผนจะมีลูกควรหาความรู้เกี่ยวกับเพื่อป้องกันความพิการแต่กำเนิดและนำไปปฏิบัติจริง เพราะถึงแม้ความพิการอีกหลายโรคไม่อาจป้องกันได้ตั้งแต่ก่อนตั้งครรภ์ แต่ด้วยความรู้และความก้าวหน้าทางเทคโนโลยีการแพทย์ ก็ทำให้เกิดวิธีการตรวจกรองเพื่อช่วยให้รู้ได้เร็วขึ้น ซึ่งเป็นวิธีหนึ่งที่ช่วยลดอัตราการเสียชีวิต และลดความรุนแรงของความพิการได้ เช่น ความพิการทางสมองและสติปัญญา ซึ่งมองจากภายนอกไม่ออก แต่หากจะรอจนแสดงอาการ ก็จะรู้ได้เมื่ออายุประมาณ 1 เดือนไปแล้ว ซึ่งถึงตอนนั้นไอคิวของเด็กก็หายไปแล้ว จึงจำเป็นต้องตรวจกรองตั้งแต่อายุ 2 – 3 วัน เพื่อให้รู้ตั้งแต่สัปดาห์แรกหรืออย่างมากไม่เกิน 2 สัปดาห์ ซึ่งไอคิวของเด็กยังปกติอยู่
กรณีหูหนวก หากไม่มีการตรวจกรอง จะสังเกตอาการได้เมื่อเด็กอายุมากกว่า 2 ขวบแล้ว แต่การตรวจกรองและสามารถตรวจยืนยันได้ตั้งแต่เด็กอายุ 3-4 เดือน เป็นผลดีต่อการพื้นฟูการได้ยินอย่างมาก
พิการแต่กำเนิด พ่อแม่ป้องกันได้ค่ะ!
บทความโดย: ศาสตราจารย์แพทย์หญิง ดวงฤดี วัฒนศิริชัยกุล