เสี่ยงขั้นสุดเมื่อ เป็นโรคธาลัสซีเมีย ขณะตั้งครรภ์

เสี่ยงขั้นสุดเมื่อ เป็นโรคธาลัสซีเมีย ขณะตั้งครรภ์ โรคธาลัสซีเมีย คือ โรคโลหิตจางที่เกิดจาก โกลบิน ผิดปกติ คนที่เป็นโรคนี้จะมีเม็ดเลือดแดงผิดปกติ ไม่สามารถจับออกซิเจนได้ดีเท่าเม็ดเลือดแดงทั่วไป หนำซ้ำยังถูกทำลายได้ง่าย

 

เด็กทารกที่เป็นโรคธาลัสซีเมียชนิดรุนแรงอาจเสียชีวิตได้ตั้งแต่ในครรภ์ หรือถ้าไม่เสียชีวิต ก็จะมีอาการของโรค ได้แก่ โลหิตจาง ตับโต ม้ามโต ตัวเหลือง ตาเหลือง ติดเชื้อง่าย ไม่เจริญเติบโต ซึ่งสุดท้ายมักเสียชีวิตตั้งแต่อายุยังน้อยด้วยอาการหัวใจวาย ไม่ก็การติดเชื้อ

เสี่ยงขั้นสุดเมื่อ เป็นโรคธาลัสซีเมีย ขณะตั้งครรภ์

 

 

โกลบิน คืออะไร

โกลบินเป็นโปรตีน หรือกรดแอมิโนที่ต่อกันเป็นเส้น มีอยู่ 4 เส้น คือ ชนิดแอลฟา(Alpha) เบต้า (Beta) แกมมา (Gamma) และเดลต้า (Delta) เมื่อโกลบิน 4 เส้นมารวมตัวร่วมกับสารฮีมซึ่งมีส่วนประกอบที่สำคัญคือธาตุเหล็ก จะกลายเป็นส่วนประกอบที่สำคัญของเม็ดเลือดแดงที่เรียกว่า เฮโมโกลบิน (Haemoglobin) นั่นเอง

โกลบินที่ผิดปกติเป็นอย่างไร

โกลบินที่ผิดปกติมี 2 แบบ คือ

โครงสร้างโกลบินผิดปกติ มีการเปลี่ยนแปลงโครงสร้างของกรดแอมิโนที่ต่อกันเป็นเส้น ทำให้คุณสมบัติจับออกซิเจนแย่ลง เม็ดเลือดแดงที่มีโกลบินโครงสร้างผิดปกติ มีมากมายทั่วโลก ประมาณ 700 ชนิด โดยในประเทศไทยก็มีมากมาย เช่น เฮโมโกลบินอนันทราช เฮโมโกลบินมหิดล เฮโมโกลบินศิริราช เฮโมโกลบินสวนดอก เฮโมโกลบินตาก เฮโมโกลบินมาเลย์ เฮโมโกลบินอี เป็นต้น

จำนวนโกลบินผิดปกติ เช่น ไม่สร้างโกลบินแอลฟาหรือโกลบินเบต้า หรือสร้างน้อยกว่าปกติ

• หากไม่สร้างโกลบินแอลฟาเลย เรียกแอลฟาธาลัสซีเมีย-1 (α⁰)
• หากสร้างโกลบินแอลฟาน้อยกว่าปกติ เรียกแอลฟาธาลัสซีเมีย-2 (α⁺)
• หากไม่สร้างโกลบินเบต้าเลย เรียกเบต้าศูนย์ธาลัสซีเมีย (β⁰)
• หากสร้างโกลบินเบต้าน้อยกว่าปกติ เรียกเบต้าบวกธาลัสซีเมีย (β⁺)
  
  

 

“ ยีน” ช่วยควบคุมการสร้างโกลบิน

โกลบินจะสร้างได้น้อย หรือไม่สร้างเลย ต้องอาศัยหน่วยพันธุกรรมที่เรียกว่า “ ยีน “ เป็นตัวควบคุม กลุ่มที่เกิดแอลฟาธาลัสซีเมียทั้งชนิดที่ 1 และ 2 มีความผิดปกติที่ยีนแอลฟาโกลบิน กลุ่มที่เกิดเบต้าศูนย์ธาลัสซีเมียทั้งชนิดศูนย์และบวกมีความผิดปกติที่ยีนเบต้าโกลบิน

โรคธาลัสซีเมีย เกิดขึ้นได้อย่างไร

โรคธาลัสซีเมีย จะถ่ายทอดทางพันธุกรรมในแบบลักษณะด้อย ทั้งนี้คนที่เป็นโรคธาลัสซีเมียได้นั้น ต้องมียีนธาลัสซีเมียสองยีน คือมาจากทั้งพ่อและแม่

โดยยีนธาลัสซีเมียทั้งสองมารวมตัวกันจนสั่งการให้เกิดเป็นโรคธาลัสซีเมียในลูก หากพ่อเป็นพาหะหรือโรคธาลัสซีเมียฝ่ายเดียว แม่ไม่เป็น หรือแม่เป็นพาหะธาลัสซีเมียคนเดียว พ่อไม่เป็น หรือทั้งพ่อและแม่เป็นพาหะ แต่ธาลัสซีเมียของพ่อและแม่ไม่มารวมกันจนเกิดโรค อย่างนี้ลูกไม่มีโอกาสเป็นโรคธาลัสซีเมีย แต่อาจเป็นพาหะธาลัสซีเมียเหมือนพ่อหรือแม่เท่านั้น

ติดตาม เสี่ยงขั้นสุด เมื่อเป็นโรคธาลัสซีเมีย ขณะตั้งครรภ์ คลิกต่อหน้า 2

 

พาหะโรคธาลัสซีเมีย คือ

คนที่มียีนธาลัสซีเมีย แต่ไม่แสดงอาการของโรคธาลัสซีเมียเพราะเป็นน้อย เช่น ยังมีการสร้างโกลบิน แต่สร้างน้อยลง หรือมีเพียงยีนทาลัสซีเมียเดียวที่รับมาจากพ่อหรือแม่เท่านั้น จึงเป็นแค่พาหะ ไม่มีอาการของโรคแต่พาหะสามารถถ่ายทอดไปยังลูกได้ หากสามีภรรยาทั้งคู่มียีนทาลัสซีเมียที่สามารถจับคู่กันจนทำให้เกิดโรค นั่นหมายความว่ายีนธาลัสซีเมียจากพ่อและแม่ที่มาจับคู่กันไม่ได้ทำให้ลูกเกิดโรคธาลัสซีเมียทุกคน

สำหรับยีนธาลัสซีเมียที่ทำให้เกิดโรคธาลัสซีเมียที่รุนแรง จนส่งผลต่อทารก มีทั้งหมด 3 ชนิด คือ

1. พ่อและแม่มียีนแอลฟาโกลบินที่ทำให้เกิดความผิดปกติ สร้างแอลฟาธาลัสซีเมีย-1 ทั้งสองคน

เมื่อมีการปฏิสนธิ ลูกมีโอกาส 1 ใน 4 ที่จะเป็นโรคธาลัสซีเมียที่เกิดจากแอลฟาธาลัสซีเมีย-1 มารวมกับแอลฟาธาลัสซีเมีย-1 (แอลฟาธาลัสซีเมีย-1/แอลฟาธาลัสซีเมีย-1) ชนิดนี้ ถือเป็นกลุ่มร้ายแรงที่สุด ทำให้ทารกตายได้ 100 เปอร์เซ็นต์ เพราะโลหิตจาง เกิดอาการตัวบวม มีน้ำคั่งในท้อง นำคั่งในทรวงอก และมีน้ำแทรกตัวตามผิวหนัง ทำให้ทารกหัวใจวายเสียชีวิตตั้งแต่ในครรภ์ หรือ เสียชีวิตทันทีหลังคลอด เพราะเม็ดเลือดไม่สามารถจับกับออกซิเจนได้

2. พ่อและแม่มียีนเบต้าโกลบินที่ทำให้เกิดความผิดปกติ สร้างโรคเบต้าธาลัสซีเมีย (ทั้งชนิด β⁰, β⁺)

เมื่อมีการปฏิสนธิ ลูกมีโอกาส 1 ใน 4 ที่จะเป็นโรคธาลัสซีเมียที่เกิดจากเบต้าธาลัสซีเมียมารวมกับเบต้าธาลัสซีเมีย (เบต้าธาลัสซีเมีย/เบต้าธาลัสซีเมีย) โรคนี้ทำให้ทารกโลหิตจางมาก ตับ ม้ามโต ติดเชื้อง่าย ต้องเข้าโรงพยาบาลบ่อยๆ เติมเลือดบ่อยๆ ตัวไม่โต จึงเสียชีวิตตั้งแต่อายุยังน้อย

3. พ่อมียีนเบต้าโกลบินและแม่มีเฮโมโกลบินอี หรือในทางกลับกัน ทำให้เกิดความผิดปกติ สร้างโรคธาลัสซีเมียชนิดเบต้าอี (เบต้าธาลัสซีเมีย/เฮโมโกลบินอี)

ธาลัสซีเมียชนิดเบต้าอีนี้ ในบางคนรุนแรงเหมือนโรคเบต้าทาลัสซีเมีย (ทารกโลหิตจางมาก ตับและม้ามโต ติดเชื้อง่าย ต้องเข้าโรงพยาบาลบ่อยๆ เติมเลือดบ่อยๆ ตัวไม่โต เสียชีวิตตั้งแต่อายุยังน้อย) แต่ในบางคนอาการไม่รุนแรง มีแค่โลหิตจางอย่างเดียว

หากแพทย์พบว่าพ่อและแม่มีความเสี่ยงต่อการเกิดลูกโรคธาลัสซีเมียชนิดเบต้าอี แพทย์มักอธิบายรายละเอียดและให้คำปรึกษา

 

พ่อแม่ที่มีความผิดปกติของโกลบินแบบไหน ที่จะทำให้เกิดโรคธาลัสซีเมียรุนแรงในลูก

จากข้อมูล คนไทยเป็นพาหะของโรคธาลัสซีเมียร้อยละ 30-40 โดยมีโรคธาลัสซีเมียประมาณร้อยละ 1 ของประชากร เมื่อมีการคัดกรองหญิงตั้งครรภ์ หากพบว่าเป็นแอลฟาทาลัสซีเมีย-1 เบต้าทาลัสซีเมีย หรือ เฮโมโกลบินอี ก็จำเป็นต้องตรวจหาทาลัสซีเมียในสามีอีก หากพบว่า

• ภรรยาเป็นแอลฟาธาลัสซีเมีย -1 สามีเป็นแอลฟาธาลัสซีเมีย-1
• ภรรยาเป็นเบต้าธาลัสซีเมีย สามีเป็นเบต้าธาลัสซีเมีย
• ภรรยาเป็นเบต้าธาลัสซีเมีย สามีเป็นเฮโมโกลบินอี
• ภรรยาเป็นเฮโมโกลบินอี สามีเป็นเบต้าธาลัสซีเมีย

ลูกที่เกิดมามีความเสี่ยงที่จะเป็นโรคธาลัสซีเมียขั้นรุนแรง โดยมีความเสี่ยง 1 ต่อ 4

ติดตาม เสี่ยงขั้นสุด เมื่อเป็น โรคธาลัสซีเมีย ขณะตั้งครรภ์ คลิกต่อหน้า 3

 

หากมีความเสี่ยงว่าลูกเกิดโรคธาลัสซีเมียที่รุนแรง พ่อแม่ควรทำอย่างไร

• กรณีของทารกที่เป็นโรคธาลัสซีเมียที่เกิดจากแอลฟาธาลัสซีเมีย-1 มารวมกับแอลฟาทาลัสซีเมีย-1 (แอลฟาธาลัสซีเมีย-1/แอลฟาธาลัสซีเมีย-1) ทารกตายในครรภ์หรือตอนคลอดแน่นอน แต่ก่อนที่ทารกในครรภ์จะเสียชีวิต มารดาอาจมีอาการครรภ์เป็นพิษอย่างรุนแรงจนถึงกับอยู่ในกลุ่มอาการ HELLP ได้ แพทย์อาจจะตรวจวินิจฉัยให้ได้ก่อนที่ทารกจะเสียชีวิตและก่อนที่มารดาจะเกิดอาการครรภ์เป็นพิษ

• กรณีของทารกที่เป็นเบต้าธาลัสซีเมีย (เบต้าธาลัสซีเมีย/เบต้าธาลัสซีเมีย) โรคนี้ไม่ทำให้ทารกเสียชีวิต แต่จะมีอาการโลหิตจางมาก ตับและม้ามโต ติดเชื้อง่าย จะเกิดตอนที่เด็กเริ่มโต (ไม่เกิดทันทีหลังคลอด) ถ้าบิดามารดาไม่ต้องการทารกที่เป็นโรคธาลัสซีเมียชนิดนี้ต้องพิจารณายุติการตั้งครรภ์
  

• กรณีของทารกที่เป็นโรคเบต้าธาลัสซีเมียชนิดเบต้าอี (เบต้าธาลัสซีเมีย/เฮโมโกลบินอี) โรคอาจรุนแรงหรือไม่ก็ได้ แพทย์จะให้คำปรึกษา บิดา มารดาเป็นฝ่ายพิจารณาว่าจะยุติการตั้งครรภ์หรือไม่
  

 

การวินิจฉัยโรคธาลัสซีเมียที่รุนแรงของทารกในครรภ์ทำได้อย่างไร

ดังที่กล่าวมา หากบิดามารดามีความเสี่ยงต่อการเกิดลูกโรคธาลัสซีเมีย โอกาสเสี่ยงคือ 1 ใน 4 ดังนั้นต้องมีการตรวจวินิจฉัยต่อว่าทารกในครรภ์เป็นโรคธาลัสซีเมียชนิดรุนแรงหรือไม่ ด้วยวิธีการตรวจเหล่านี้

1.ตัดชิ้นเนื้อรกมาตรวจ

ทำโดยแพทย์ผู้เชี่ยวชาญและมีประสบการณ์ โดยใช้เครื่องมือสอดใส่เข้าไปในโพรงมดลูกของมารดาเพื่อเก็บชิ้นเนื้อรก นำชิ้นเนื้อรกไปเพาะหาข้อมูลระดับยีน การตรวจประเภทนี้ควรทำตอนอายุครรภ์ 10-13 สัปดาห์

ข้อดี ทราบผลเร็ว เพราะทำตั้งแต่อายุครรภ์น้อย หากยุติการตั้งครรภ์สามารถทำได้ง่ายกว่าอายุครรภ์มากแล้ว

ข้อเสีย อาจแปลผลไม่ได้ ทำให้ทารกมีโอกาสแท้งร้อยละ 1

2.เจาะเลือดจากสายสะดือทารกในครรภ์

ทำโดยแพทย์ผู้เชี่ยวชาญและมีประสบการณ์ โดยใช้เครื่องมือสอดใส่เข้าไปในโพรงมดลูกของมารดาเพื่อเจาะเลือดจากสายสะดือทารก แล้วนำไปตรวจดูเม็ดเลือดแดงว่าผิดปกติหรือไม่ รวมทั้งหาข้อมูลระดับยีนว่าเข้ากันได้กับโรคธาลัสซีเมียชนิดรุนแรงหรือเปล่า การตรวจประเภทนี้ควรทำตอนอายุครรภ์ 18 สัปดาห์

ข้อดี ผลออกมามักชัดเจนแน่นอน แม่นยำ

ข้อเสีย อาจเกิดภาวะแทรกซ้อน เช่น เลือดออกจากสายสะดือไม่หยุด ทารกเสียชีวิต ถุงน้ำคร่ำรั่ว เกิดการติดเชื้อในถุงน้ำคร่ำ ทารกมีโอกาสแท้ง พบภาวะแทรกซ้อนร้อยละ 2.5

3.เจาะน้ำคร่ำออกมาตรวจ

ทำโดยแพทย์ผู้เชี่ยวชาญและมีประสบการณ์ โดยใช้เข็มเจาะผ่านหน้าท้องของมารดาเข้าไปดูดน้ำคร่ำจากโพรงมดลูกของมารดา นำเซลล์น้ำคร่ำไปตรวจหาข้อมูลระดับยีน การตรวจประเภทนี้ทำตอนอายุครรภ์ 16 สัปดาห์ขึ้นไป

ข้อดี ไม่ยุ่งยากมาก

ข้อเสีย อาจแปลผลไม่ได้ ทำให้ทารกมีโอกาสแท้งร้อยละ 0.5-1

4.การตรวจติดตามด้วยเครื่องอัลตราซาวนด์

ในกรณีของทารกที่เป็นโรคธาลัสซีเมียที่เกิดจากแอลฟาธาลัสซีเมีย-1 มารวมกับแอลฟาทาลัสซีเมีย-1 (แอลฟาทาลัสซีเมีย-1/แอลฟาทาลัสซีเมีย-1) ทารกจะมีการเปลี่ยนแปลงของร่างกาย คือบวมน้ำมาก ซึ่งมักจะเกิดไม่เกินการอายุครรภ์ 28-32 สัปดาห์ ทั้งนี้การเปลี่ยนแปลงของร่างกายทารกนั้นมีลักษณะพิเศษที่สามารถวินิจฉัยโดยการตรวจอัลตราซาวนด์ได้

ข้อดี มารดาไม่ต้องเจ็บขณะตรวจ

ข้อเสีย กว่าจะวินิจฉัยได้มารดาอาจเกิดภาวะแทรกซ้อนจากโรคธาลัสซีเมียชนิดนี้ จนเกิดอาการครรภ์เป็นพิษ

ดังนั้นแม้ทารกในครรภ์ที่เป็นโรคธาลัสซีเมียแอลฟาธาลัสซีเมีย-1/แอลฟาธาลัสซีเมีย-1 จะเสียชีวิตแน่ๆ แพทย์ก็ยังแนะนำให้ตรวจหาว่าเป็นโรคนี้หรือไม่ ด้วยวิธีที่ 1-3 แต่จะใช้วิธีตรวจติดตามด้วยอัลตราซาวนด์ก็ต่อเมื่อบิดามารดาไม่อยากตรวจโดยวิธีที่ 1-3

อ่านบทความอื่นที่น่าสนใจ

ปากมดลูกเปิดเป็นยังไง แม่ท้องรู้ไว้ก่อนเข้าห้องคลอด!

คุณแม่ท้อง ก็ขาดสารอาหาร ได้นะ

7 สิ่งสุดว้าว! ทารกทำได้ในครรภ์แม่