เมื่อตัดสินใจที่จะมีลูกแล้ว สิ่งที่ควรทำเป็นอันดับแรกคือ การตรวจสุขภาพเพื่อเตรียมตัวตั้งครรภ์ การ ตรวจโรคทางพันธุกรรม ก็เป็นอีกอย่างหนึ่งที่ว่าที่คุณพ่อคุณแม่จะต้องตรวจเพื่อให้การตั้งครรภ์มีคุณภาพ และเพื่อป้องกันโรคที่อาจจะเกิดขึ้นในอนาคตของลูกได้
ตรวจโรคทางพันธุกรรม ก่อนตั้งครรภ์ จำเป็นไหม?
โรคทางพันธุกรรมคืออะไร?
โรคทางพันธุกรรม (Genetic Disorders) คือ โรคที่เกิดจากความผิดปกติในพันธุกรรม หรือเกิดขึ้นในโครโมโซม ซึ่งสามารถถ่ายทอดภายในครอบครัวจากรุ่นสู่รุ่นได้ และก่อให้เกิดความผิดปกติตั้งแต่กำเนิด ในปัจจุบันยังไม่มีวิธีรักษาให้หายได้ ทำได้เพียงรักษาตามอาการและติดตามผลเป็นระยะเท่านั้น โรคทางพันธุกรรม คือการผิดปกติของ ยีน โครโมโซม และดีเอ็นเอ ซึ่ง 3 ตัวนี้ เป็นสิ่งสำคัญในการสร้างสิ่งมีชีวิต เป็นสิ่งหรือขั้นตอนที่บอกร่างกายของเราว่าต้องทำงานอย่างไร เซลล์แต่ละเซลล์ทำหน้าที่อะไร ต้องผลิตอะไร เป็นส่วนหนึ่งของระบบ หรืออวัยวะไหน โดยหน่วยที่เล็กที่สุดทางพันธุกรรม คือ ยีน (Gene) เมื่อมียีนหลาย ๆ ยีนรวมกัน ก็จะกลายเป็นสายดีเอ็นเอที่มีลักษณะเป็นแท่งเกลียว และเมื่อสายดีเอ็นเออยู่รวมกันมาก ๆ ก็จะกลายเป็นโครโมโซม
โครโมโซม เป็นสารพันธุกรรมที่อยู่ภายในนิวเคลียสของเซลล์ในแต่ละเซลล์ ไม่สามารถมองเห็นได้ด้วยตาเปล่า โดยในแต่ละนิวเคลียสจะมีโครโมโซมทั้งหมด 23 คู่ หรือทั้งหมด 46 แท่ง โครโมโซม 22 คู่แรกจะทำหน้าที่ควบคุมลักษณะต่าง ๆ ในร่างกายยกเว้นเรื่องเพศ ส่วนโครโมโซมคู่ที่ 23 จะควบคุมลักษณะความแตกต่างกันในเรื่องเพศ ทำให้เกิดเป็นเพศชายและหญิง หากเป็นเพศหญิง จะมีโครโมโซม X 2 ตัว ส่วนเพศชายจะมีโครโมโซม X และ Y อย่างละ 1 ตัว ทั้งนี้การถ่ายทอดทางพันธุกรรมจะถูกส่งต่อกันจากรุ่นสู่รุ่นผ่านการปฏิสนธิ ซึ่งโครโมโซมจะถูกถ่ายทอดมาจากทางอสุจิของเพศชาย 23 แท่ง และทางไข่ของเพศหญิง 23 แท่ง รวมกันเป็น 46 แท่ง
เลี้ยงลูกให้ เก่ง ดี มีสุข ไปกับเรา คลิกติดตามที่
อ่านต่อ ตรวจโรคทางพันธุกรรม ก่อนตั้งครรภ์ ควรตรวจหาโรคอะไรบ้าง?
ตรวจโรคทางพันธุกรรมก่อนตั้งครรภ์ ควรตรวจหาโรคอะไรบ้าง?
ในปัจจุบัน ที่เทคโนโลยีทางการแพทย์ได้ก้าวหน้าขึ้นเรื่อย ๆ การ ตรวจโรคทางพันธุกรรม จึงสามารถตรวจได้ในระดับยีน ซึ่งเป็นหน่วยที่เล็กที่สุดทางพันธุกรรม หากเรารู้ว่า เรามียีนร้ายตัวไหนแฝงอยู่ เราก็สามารถหยุดส่งต่อยีนร้ายนี้ให้กับลูก ๆ ของเราได้ โดยการ ตรวจโรคทางพันธุกรรม ซึ่งสามารถทำได้ก่อนตั้งครรภ์เพื่อหาพาหะของโรคทางพันธุกรรมของพ่อและแม่ โดยโรคทางพันธุกรรมที่เกิดจากยีนร้ายที่ซ่อนในพ่อและแม่ที่เป็นพาหะ และถ่ายทอดภายในครอบครัวจากรุ่นสู่รุ่น เราสามารถตรวจได้ก่อนตั้งครรภ์ โดยโรคที่พบได้บ่อยในประเทศไทย ได้แก่
- โรคเลือดจางธาลัสซีเมีย ซึ่งมีความรุนแรงตั้งแต่น้อยจนถึงรุนแรงมาก โดยเด็กที่มีอาการรุนแรงมากจะมีลักษณะซีด หัวใจทำงานหนัก ทำให้หัวใจโตและเสียชีวิตได้ตั้งแต่ในครรภ์ ในรายที่อาการรุนแรงน้อย เมื่อคลอดแล้วจะแสดงอาการเมื่อ 6-12 เดือน ตับม้ามโต กระดูกมีการพัฒนาผิดรูป เจ็บป่วยบ่อย รูปหน้ามีลักษณะเปลี่ยน ฟันเหยิน โหนกหน้าผากยื่นออกมาผิดปกติ และเด็กจะเริ่มมีอาการซีดลงเรื่อยๆ เพราะเม็ดเลือดแดงที่สร้างขึ้นมาเปราะบางและแตกง่าย ทำให้เกิดเลือดจางนั่นเอง
- โรคฮีโมฟีเลีย (Hemophilia) หรือ โรคเลือดไหลไม่หยุด ลักษณะอาการคือ มีการฟกช้ำง่าย โดนกระแทกเพียงเล็กน้อยก็มีอาการเขียวช้ำหรือห้อเลือดบริเวณกว้าง หากมีแผล เลือดจะไหลไม่หยุด หากได้รับการกระทบกระเทือนที่รุนแรงมีอาการตกเลือดได้ง่าย ทำให้สูญเสียการทำงานของอวัยวะภายใน อาจรุนแรงถึงขั้นเสียชีวิต
นอกจากนี้ ยังมีโรคทางพันธุกรรมที่ไม่ได้ถ่ายทอดทางกรรมพันธุ์ คือ โรคที่เกิดความผิดปกติของโครโมโซมของทารก ดังนั้นการจะ ตรวจโรคทางพันธุกรรม ที่ไม่ได้ถ่ายทอดทางกรรมพันธุ์นี้ จึงจำเป็นต้องตรวจเมื่อตั้งครรภ์แล้ว โดยสามารถตรวจหาโรคทางพันธุกรรมได้ ดังนี้
- กลุ่มอาการดาวน์ (Down syndrome) เกิดจากความผิดปกติของโครโมโซมคู่ที่ 21 โดยมีจำนวนโครโมโซมเกินมา 1 แท่งจากทารกปกติ เด็กในกลุ่มอาการนี้จะมีความพิการทางสติปัญญา ซึ่งจะต้องได้รับการดูแลรักษาที่เหมาะสม รวมถึงมีพัฒนาการทางร่างกายช้า และมีความพิการของอวัยวะอื่นๆ ร่วมด้วย เช่น อาการหัวใจบกพร่อง เป็นต้น
- กลุ่มอาการเอ็ดเวิร์ด (Edwards syndrome) เกิดจากความผิดปกติของโครโมโซม คู่ที่ 18 มีจำนวนโครโมโซมเกินมา 1 แท่งจากทารกปกติ เด็กในกลุ่มอาการนี้จะมีความพิการทางสติปัญญาอย่างรุนแรง มีความพิการของอวัยวะหลักอื่น ๆ ตั้งแต่กำเนิด เช่น หัวใจ สมองและไต นอกจากนี้อาจมีความผิดปกติทางร่างกายอื่น ๆ เช่น ศีรษะเล็ก มีภาวะปากแหว่งเพดานโหว่ เท้าปุก เป็นต้น ส่วนใหญ่มักจะเสียชีวิตก่อนคลอดหรือมีอายุได้แค่ไม่กี่สัปดาห์หลังการคลอด ยิ่งผู้เป็นแม่มีอายุมากโอกาสที่ลูกจะมีความผิดปกติในกลุ่มอาการนี้ก็ยิ่งมีสูง
- อาการพาทู (Patau syndrome) เกิดจากความผิดปกติของโครโมโซม คู่ที่ 13 เด็กในกลุ่มอาการนี้จะมีความพิการทางสติปัญญาอย่างรุนแรง รวมทั้งมีความบกพร่องของอวัยวะที่ซับซ้อน เด็กส่วนใหญ่จึงมักจะเสียชีวิตตั้งแต่ในครรภ์หรือมีชีวิตอยู่ได้แค่ไม่กี่สัปดาห์หลังการคลอด
- กลุ่มอาการเทอร์เนอร์ (Turner syndrome) กลุ่มที่เกิดจากความผิดปกติของโครโมโซม X คือมีจำนวนน้อยกว่าปกติ ทารกส่วนใหญ่จะเสียชีวิตตั้งแต่ในครรภ์หรือคลอดก่อนกำหนด แต่อาจมีชีวิตรอดได้หากได้รับการรักษาที่ถูกต้อง เด็กในกลุ่มอาการนี้ส่วนใหญ่จะไม่พบความผิดปกติทางสติปัญญา แต่อาจพบความผิดปกติเกี่ยวกับการเรียนรู้ มีพัฒนาการทางร่างกายช้า มักมีรูปร่างเตี้ย คอสั้นมีพังผืด และใบหูต่ำ ผู้ป่วยโรคนี้จะมีบุตรยากและต้องรักษาด้วยการให้ฮอร์โมนตลอดชีวิต
การตรวจหาโรคทางพันธุกรรม จะช่วยให้ครอบครัวนำมาประกอบคำการตัดสินใจในการวางแผนครอบครัวได้อย่างรอบคอบมากขึ้น เนื่องจากโรคทางพันธุกรรมเป็นโรคที่ไม่สามารถคาดเดาการเกิดได้ แต่ก็สามารถรับมือและแก้ไขปัญหาได้ หากเรียนรู้และเข้าใจเกี่ยวกับโรคนี้เป็นอย่างดี
อ่านต่อบทความดี ๆ คลิก
ตรวจสุขภาพก่อนตั้งครรภ์ จำเป็นแค่ไหน
อันตรายจากน้ำอัดลม เพียงวันละแก้ว ก็ลดโอกาสติดลูกถึง 33%
ดื่มกาแฟขณะตั้งครรภ์ แม้ในปริมาณพอดี ก็มีผลให้ลูกตัวเล็กได้
ขอบคุณข้อมูลจาก : โรงพยาบาลสมิติเวช, Pobpad
เลี้ยงลูกให้ เก่ง ดี มีสุข ไปกับเรา คลิกติดตามที่