โรคทางพันธุกรรม หรือ โรคติดต่อทางพันธุกรรม เป็น โรคที่เกิดขึ้นโดยมีสาเหตุมาจากการถ่ายทอดพันธุกรรมของฝั่งพ่อและแม่ หากหน่วยพันธุกรรมของพ่อและแม่มีความผิดปกติแฝงอยู่ โดยความผิดปกติเหล่านี้เกิดขึ้นมาจากการผ่าเหล่าของหน่วยพันธุกรรมบรรพบุรุษ ทำให้หน่วยพันธุกรรมเปลี่ยนไปจากเดิมได้
11 โรคติดต่อทางพันธุกรรม จากพ่อแม่สู่ลูก
โรคติดต่อทางพันธุกรรม หมายถึง โรคที่สามารถเกิดขึ้นด้วยสาเหตุความผิดปกติของยีนที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม ของโครโมโซม จากพ่อและแม่ไปสู่ลูก โดยความผิดปรกตินี้เกิดขึ้นจากหน่วยของพันธุกรรมมีการผ่าเหล่าผ่ากอ ผิดแปลกไปจากบรรพบุรุษ จึงทำให้หน่วยพันธุกรรมมีการเปลี่ยนแปลงไปจากเดิมนั่นเอง
โรคทางพันธุกรรม เป็นโรคที่ปัจจุบันทางการแพทย์ ยังไม่สามารถรักษาให้หายขาดได้ จึงทำให้ติดตัวไปตลอดชีวิต โดยโรคติดต่อทางพันธุกรรม สามารถแบ่งความผิดปรกติของโครโมโซมออกเป็น 2 ประเภท ได้แก่ ความผิดปรกติของ โครโมโซมเพศ และความผิดปรกติของโครโมโซมร่างกาย หรือ (ความผิดปรกติของออโตโซม) เนื่องจาก โรคติดต่อ ทางพันธุกรรม ไม่อาจรักษาให้หายขาดได้ โดยโรคติดต่อทางพันธุกรรม ที่ถ่ายทอดจากพ่อแม่สู่ลูก มีดังต่อไปนี้
1. โรคธาลัสซีเมีย (Thalassemia)
เป็นโรคทางพันธุกรรมที่มีความผิดปกติของสารสีแดงในเม็ดเลือด ทำให้ผู้ป่วยมีอาการโลหิตจางเรื้อรัง เป็นโรคเลือดชนิดหนึ่งที่มีความผิดปกติทางกรรมพันธุ์ ทำให้ร่างกายสร้างเม็ดเลือดแดงที่มีลักษณะผิดปกติ จึงมีการแตกสลายเร็วกว่าที่ควร ทำให้มีอาการซีดเหลืองเรื้อรัง ผู้ที่มีอาการแสดงของโรคนี้ จะต้องรับกรรมพันธุ์ที่ผิดปกติมาจากทั้งฝ่ายพ่อและแม่ (ซึ่งอาจไม่มีอาการแสดง)ถ้ารับจากฝ่ายใดฝ่ายหนึ่งเพียงฝ่ายเดียว จะไม่มีอาการแสดง แต่จะมีกรรมพันธุ์ที่ผิดปกติอยู่ในตัวและสามารถถ่ายทอดไปยังลูกหลานต่อไปตัวและสามารถถ่ายทอดไปยังลูกหลานต่อไป
Must read : ธาลัสซีเมียตรวจได้ ตั้งแต่ลูกอยู่ในครรภ์
2. โรคซิสติกไฟโบรซิส (Cystic Fibrosis)
โรคนี้เป็นโรคทางพันธุกรรมที่รุนแรง มีความผิดปกติของตับอ่อน ซึ่งมีหน้าที่สร้างเอ็นไซม์ในการย่อยอาหาร สร้างบางส่วนของต่อมน้ำลาย ต่อมในระบบทางเดินหายใจและต่อมเหงื่อ โรคแทรกซ้อนที่เกิดขึ้นกับโรคนี้คือ
(1) ร่างกายตกอยู่ในภาวะขาดอาหาร
(2) การอักเสบของอวัยวะในระบบหายใจ
(3) ไม่มีแรง เนื่องจากมีเหงื่อออกมากทำให้ร่างกายสูญเสียโซเดี่ยมคลอไรด์ โรคนี้มักจะเกิดขึ้นตั้งแต่ในวัยเด็ก และเด็กหลายคนก็จะเสียชีวิตก่อนที่จะโตจากวิธีการรักษาแผนใหม่ที่ดีขึ้น สามารถช่วยเด็กเหล่านี้มีอายุยืนขึ้นได้
3. โรคคนเผือก (albinism)
เลี้ยงลูกให้ เก่ง ดี มีสุข ไปกับเรา คลิกติดตามที่
4. โรคดักแด้ (Epidermolysis Bullosa {EB})
5. โรคท้าวแสนปม (neurofibromatosis)
เป็นโรคทางพันธุกรรมชนิดหนึ่ง ที่ก่อให้เกิดความผิดปกติที่กระดูก ระบบประสาท เนื้อเยื่ออ่อน และผิวหนัง ความผิดปกติต่างๆ จะเป็นมากขึ้นเรื่อยๆ ในรายที่รุนแรงจะมีอาการแทรกซ้อนทางระบบประสาท และอาจเกิดเป็นมะเร็งได้ โรคท้าวแสนปมแบ่งเป็นสองชนิดใหญ่ๆ ชนิดแรกเรียกว่า neurofibromatosis 1 (NF-1) เป็นชนิดที่พบบ่อยที่สุด บางครั้งอาจเรียกว่า peripheral NF ส่วนชนิดที่สอง เรียกว่า neurofibromatosis 2 (NF-2) หรือ central NF
โรคท้าวแสนปมชนิดที่ 1 เป็นชนิดที่พบบ่อย พบประมาณ 1 ใน 2,500 ถึง 3,500 คน สามารถวินิจฉัยว่าเป็นโรคนี้ โดยพบอาการต่อไปนี้อย่างน้อย 2 ใน 7 อาการ
- ปานสีกาแฟใส่นมอย่างน้อย 6 ตำแหน่ง
- พบก้อนเนื้องอกตามผิวหนัง 2 ตุ่มขึ้นไป
- พบกระที่บริเวณรักแร้ หรือขาหนีบ
- พบเนื้องอกของเส้นประสาทตา
- พบเนื้องอกของม่านตา 2 แห่งขึ้นไป
- พบความผิดปกติของกระดูก
- มีประวัติคนในครอบครัวเป็นโรคนี้
Must read : ท้าวแสนปม สังคมรังเกียจ แต่ลูกไม่เคยรังเกียจ
6. โรคลูคีเมีย (Leukemia)
โรคมะเร็งเม็ดเลือดขาว เป็นโรคที่เกิดจากความผิดปกติของไขกระดูก ทำให้มีการสร้างเม็ดเลือดขาวจำนวนมากในไขกระดูก จนเบียดบังการสร้างเม็ดเลือดแดง ทำให้เกิดภาวะโลหิตจาง ส่วนเม็ดเลือดขาวที่สร้างนั้น ก็เป็นเม็ดเลือดขาวตัวอ่อน จึงไม่สามารถต้านทานเชื้อโรคได้
อาการของมะเร็งเม็ดเลือดขาวเกิดจากไขกระดูกปกติทำงานลดลง ได้แก่ เมื่อมีเม็ดเลือดขาวปกติลดลง ผู้ป่วยจึงติดเชื้อได้ง่าย มักมีไข้สูง เป็นๆหายๆบ่อยกว่าคนทั่วไป เพราะเม็ดเลือดขาวมีหน้าที่ให้ภูมิคุ้มกันป้องกันโรคเมื่อมีเม็ดเลือดแดงลดลง จึงเกิด ภาวะซีด อาการซีดทำให้เหนื่อยง่าย อาจบวมหน้า หรือ เท้า และเมื่อซีดมากอาจเกิดโรคหัวใจล้มเหลว หรือ หัวใจวายได้เมื่อมีเกล็ดเลือดลดลง จึงมีเลือดออกง่ายเพราะเกล็ดเลือดมีหน้าที่ช่วยป้องกันเลือด ออกและช่วยให้เลือดหยุดได้ง่ายเมื่อมีเลือดออก เช่น เลือดออกบ่อยขณะแปรงฟัน มีเลือดกำ เดา และมีห้อเลือดง่าย และ มีจุดเลือดออกตามตัวเล็กๆแดงๆคล้ายจุดที่เกิดในไข้เลือดออก
Must read : ทีมแพทย์สานฝันหนูน้อยลูคีเมีย จัดงานวิวาห์น่ารักกับบุรุษพยาบาลสุดหล่อ
อ่านต่อ >> โรคทางพันธุกรรม จากพ่อแม่สู่ลูก และวิธีป้องกัน คลิกหน้า 3
เลี้ยงลูกให้ เก่ง ดี มีสุข ไปกับเรา คลิกติดตามที่
7. โรคเบาหวาน (diabetes)
โรคเบาหวาน คือ โรคที่มีความเกี่ยวข้องกับ ระบบการเผาผลานพลังงาน ที่ไม่สามารถ ทำงานได้อย่างปรกติ เหมือนกับคนปรกติทั่วไป โรคเบาหวาน ถือเป็นโรคเรื้อรังชนิดหนึ่ง ซึ่งเกิดมาจาก การที่ตับอ่อนมีความผิดปรกติ จนไม่สามารถผลิต หรือหลั่งฮอร์โมน “อินซูลิน” ได้อย่างเพียงพอ ที่จะใช้ในกระบวนการ เปลี่ยนน้ำตาล จากอาหารที่เรา รับประทานเข้าไป จำพวก แป้ง ไขมัน โปรตีน เพื่อใช้เป็นพลังงาน ในการเคลื่อนไหว หรือทำกิจกรรมต่างๆ ในชีวิตประจำวัน จนทำให้เกิดภาวะระดับน้ำตาล ในเลือดสูงกว่าปรกติ
Must read : เป็นเบาหวานแล้วตั้งครรภ์ อันตรายแค่ไหน?
Must read : รู้หรือไม่? เด็กทารกก็เป็นโรคเบาหวานได้!
8. ดาวน์ซินโดรม (Down syndrome)
เป็นความผิดปกติของโครโมโซม เด็กกลุ่มอาการดาวน์จะมีศีรษะค่อนข้างเล็ก แบน และตาเฉียงขึ้น ดั้งจมูกแบน ปากเล็ก ลิ้นมักยื่นออกมา ตัวค่อนข้างเตี้ย มือสั้น มักมีโรคหัวใจพิการแต่กำเนิด หรือโรคลำไส้อุดตันตั้งแต่แรกเกิด และภาวะต่อมไทรอยด์บกพร่องและปัญหาหลักคือ ภาวะปัญญาอ่อน มักพบในเด็กที่แม่ตั้งครรภ์เมื่ออายุเกิน 35 ปี
Must read : 4 ทางเลือกในการตรวจคัดกรองดาวน์ซินโดรม แบบไหนดีที่สุด?
Must read : ดาวน์ซินโดรม รู้ล่วงหน้า..หยุดความเสี่ยงได้ตั้งแต่ลูกอยู่ในครรภ์
9. ตาบอดสี (Color Blindness)
Must read : เช็คตาบอดสีในเด็กเล็ก
10. โรคฮีโมฟีเลีย (Hemophilia)
เป็นโรคทางพันธุกรรมที่ปัจจัยการแข็งตัวของเลือดผิดปกติ ทำให้มีอาการเลือดออกง่าย หยุดยาก และจะมีเลือดออกตามข้อ ร่างกายจะมีรอยเขียวช้ำเป็นจ้ำๆ
11. ภาวะพร่องเอนไซม์ จี- 6- พีดี (G6PD deficiency)
เด็กที่เป็นโรคนี้จะตัวเหลืองมากกว่าปกติ และเมื่อได้รับสารบางอย่างจะทำให้เส้นเลือดแดงแตก ซึ่งเกิดจากภาวะเม็ดเลือดแดงแตกเนื่องจากมีปัจจัยที่ทำให้เกิดความเครียดออกซิเดทิฟ (Oxidative stress) เช่น ภาวะติดเชื้อต่างๆ การได้รับยา หรือสารเคมีบางชนิด โดยในคนปกติมีเอนไซม์จีซิกพีดีเพียงพอ แม้มีภาวะเครียดออกซิเดทิฟก็สามารถสร้างสารที่ทำให้เม็ดเลือดแดงแข็งแรงได้เพียงพอ แต่ผู้ที่ขาดเอนไซม์จีซิกพีดีไม่สามารถสร้างสารดังกล่าวได้เพียงพอ เม็ดเลือดแดงจึงแตกได้ง่าย
ปัจจัยเสี่ยงที่ทำให้เม็ดเลือดแดงของผู้ที่ขาดเอนไซม์จีซิกพีดีแตกง่าย คือ
1. จากการติดเชื้อแบคทีเรีย หรือไวรัส หรือการติดเชื้ออื่นๆ
2. จากยา และสารเคมี บางชนิด
ยาบางชนิดที่ใช้รักษาโรคมาลาเรีย เช่น ไพรมาควีน (Primaquine) พามาควีน (Pamaquine)
ยาปฏิชีวนะ กลุ่มซัลโฟนาไมด์ (Sulfonamide) แดปโซน (Dapsone)/ยารักษาโรคผิวหนังบางชนิด และโรคเรื้อน
ไนโตรฟูแรนโตอิน (Nitrofurantoin) ยารักษาโรคกระเพาะปัสสาวะอักเสบ ยาลดไข้ ยาแก้ปวด บางชนิด เช่น อะเซตานิไลด์ (Acetanilide) แอสไพริน หรือพาราเซตามอล (Paracetamol) ก็อาจทำให้เม็ดเลือดแดงแตกได้
ยาปฏิชีวนะบางชนิด เช่น กรดนาลิดิสิก (Nalidixic acid) โคไตรมอกซาโซล หรือแบคทริม (Cotrimoxazole/ Bactrim)
3. สารต่างๆ เช่น แนฟธาลีน/Napthalene (ลูกเหม็นที่ใช้อบผ้า กันแมลง)
เลี้ยงลูกให้ เก่ง ดี มีสุข ไปกับเรา คลิกติดตามที่
√ การป้องกัน โรคติดต่อทางพันธุกรรม
โรคทางพันธุกรรม ไม่สามารถรักษาให้หายขาดได้ เนื่องจากจะติดตัวไปตลอดชีวิต ทำได้แต่เพียงบรรเทาอาการไม่ให้เกิดขึ้นมากเท่านั้น ดังนั้นการป้องกัน โรคติดต่อทางพันธุกรรม ที่ดีที่สุด คือ ก่อนแต่งงาน รวมทั้งก่อนมีบุตร คู่สมรสควรตรวจร่างกาย กรองสภาพทางพันธุกรรมเสียก่อน เพื่อทราบระดับเสี่ยง อีกทั้งโรคทางพันธุกรรม บางโรค สามารถตรวจพบได้ในช่วงก่อนตั้งครรภ์ จึงเป็นทางหนึ่งที่จะช่วยให้ทารกที่จะเกิดมา มีความเสี่ยงในการเป็นโรคทางพันธุกรรมน้อยลง
อ่านต่อบทความอื่นน่าสนใจ คลิก!
- แม่ท้องต้องตรวจอะไรบ้าง? ตั้งแต่ตั้งครรภ์ถึงการคลอดลูก
- รวม 10 เรื่องที่คุณอาจไม่รู้ว่า สืบทอดผ่านยีนของพ่อแม่ได้
- สัญญาณเตือนโรคมะเร็งในเด็กที่พ่อแม่ควรรู้
- วิธีสร้างลูกฉลาด เด็กอัจฉริยะสร้างได้ตั้งแต่ในท้อง
ขอบคุณภาพและที่มาจาก Sunny Fun Days , sites.google.com