โรคทางพันธุกรรม หรือ โรคติดต่อทางพันธุกรรม เป็น โรคที่เกิดขึ้นโดยมีสาเหตุมาจากการถ่ายทอดพันธุกรรมของฝั่งพ่อและแม่ หากหน่วยพันธุกรรมของพ่อและแม่มีความผิดปกติแฝงอยู่ โดยความผิดปกติเหล่านี้เกิดขึ้นมาจากการผ่าเหล่าของหน่วยพันธุกรรมบรรพบุรุษ ทำให้หน่วยพันธุกรรมเปลี่ยนไปจากเดิมได้

11 โรคติดต่อทางพันธุกรรม จากพ่อแม่สู่ลูก

โรคติดต่อทางพันธุกรรม หมายถึง โรคที่สามารถเกิดขึ้นด้วยสาเหตุความผิดปกติของยีนที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม ของโครโมโซม จากพ่อและแม่ไปสู่ลูก โดยความผิดปรกตินี้เกิดขึ้นจากหน่วยของพันธุกรรมมีการผ่าเหล่าผ่ากอ ผิดแปลกไปจากบรรพบุรุษ จึงทำให้หน่วยพันธุกรรมมีการเปลี่ยนแปลงไปจากเดิมนั่นเอง

โรคทางพันธุกรรม เป็นโรคที่ปัจจุบันทางการแพทย์ ยังไม่สามารถรักษาให้หายขาดได้ จึงทำให้ติดตัวไปตลอดชีวิต โดยโรคติดต่อทางพันธุกรรม สามารถแบ่งความผิดปรกติของโครโมโซมออกเป็น 2 ประเภท ได้แก่ ความผิดปรกติของ โครโมโซมเพศ และความผิดปรกติของโครโมโซมร่างกาย หรือ (ความผิดปรกติของออโตโซม) เนื่องจาก โรคติดต่อ ทางพันธุกรรม ไม่อาจรักษาให้หายขาดได้ โดยโรคติดต่อทางพันธุกรรม ที่ถ่ายทอดจากพ่อแม่สู่ลูก มีดังต่อไปนี้

1. โรคธาลัสซีเมีย (Thalassemia)

เป็นโรคทางพันธุกรรมที่มีความผิดปกติของสารสีแดงในเม็ดเลือด ทำให้ผู้ป่วยมีอาการโลหิตจางเรื้อรัง  เป็นโรคเลือดชนิดหนึ่งที่มีความผิดปกติทางกรรมพันธุ์ ทำให้ร่างกายสร้างเม็ดเลือดแดงที่มีลักษณะผิดปกติ จึงมีการแตกสลายเร็วกว่าที่ควร ทำให้มีอาการซีดเหลืองเรื้อรัง ผู้ที่มีอาการแสดงของโรคนี้ จะต้องรับกรรมพันธุ์ที่ผิดปกติมาจากทั้งฝ่ายพ่อและแม่ (ซึ่งอาจไม่มีอาการแสดง)ถ้ารับจากฝ่ายใดฝ่ายหนึ่งเพียงฝ่ายเดียว จะไม่มีอาการแสดง แต่จะมีกรรมพันธุ์ที่ผิดปกติอยู่ในตัวและสามารถถ่ายทอดไปยังลูกหลานต่อไปตัวและสามารถถ่ายทอดไปยังลูกหลานต่อไป

Must read : ธาลัสซีเมียตรวจได้ ตั้งแต่ลูกอยู่ในครรภ์

2. โรคซิสติกไฟโบรซิส (Cystic Fibrosis)

โรคนี้เป็นโรคทางพันธุกรรมที่รุนแรง มีความผิดปกติของตับอ่อน ซึ่งมีหน้าที่สร้างเอ็นไซม์ในการย่อยอาหาร สร้างบางส่วนของต่อมน้ำลาย ต่อมในระบบทางเดินหายใจและต่อมเหงื่อ โรคแทรกซ้อนที่เกิดขึ้นกับโรคนี้คือ

(1)  ร่างกายตกอยู่ในภาวะขาดอาหาร

(2) การอักเสบของอวัยวะในระบบหายใจ

(3) ไม่มีแรง เนื่องจากมีเหงื่อออกมากทำให้ร่างกายสูญเสียโซเดี่ยมคลอไรด์ โรคนี้มักจะเกิดขึ้นตั้งแต่ในวัยเด็ก และเด็กหลายคนก็จะเสียชีวิตก่อนที่จะโตจากวิธีการรักษาแผนใหม่ที่ดีขึ้น สามารถช่วยเด็กเหล่านี้มีอายุยืนขึ้นได้

3. โรคคนเผือก (albinism)