โรคธาลัสซีเมีย เป็นโรคที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม ซึ่งพบบ่อยในประเทศไทย โดยถ่ายทอดทางยีนจากพ่อแม่สู่ลูก ทำให้เกิดภาวะโลหิตจางได้ตั้งแต่อยู่ในครรภ์ หรือหลังคลอด และเป็นข่าวดีของวงการแพทย์ไทยที่สามารถรักษาธาลัสซีเมียให้หายขาดได้ด้วยการบำบัดยีนเป็นครั้งแรกของโลก
ค้นพบวิธีรักษา โรคธาลัสซีเมีย หายขาด
เมื่อวันที่ 2 พฤษภาคมที่ผ่านมา คณะแพทยศาสตร์โรงพยาบาลรามาธิบดี มหาวิทยาลัยมหิดล และสถานเอกอัครราชทูตฝรั่งเศสประจำประเทศไทย ร่วมกันจัดงานแถลงข่าว “ค้นพบวิธีการรักษาโรคธาลัสซีเมียให้หายขาดด้วยการบำบัดยีนเป็นครั้งแรกของโลก” ซึ่งจัดขึ้นที่ สถานฑูตฝรั่งเศสประจำประเทศไทย
ซึ่งต้องบอกว่า เบต้าธาลัสซีเมีย มักพบในประเทศไทย และในภูมิภาคเอเชียตะวันออกเฉียงใต้ ซึ่งในปัจจุบัน วิธีรักษาธาลัสซีเมีย ด้วยการปลูกถ่ายเซลล์ต้นกำเนิดจากผู้บริจาคที่มีสุขภาพดีที่สามารถเข้ากับผู้ป่วยได้นั้น มีเพียงประมาณร้อยละ 25 ของผู้ป่วยเท่านั้น อีกทั้งยังคงต้องเผชิญกับความเสี่ยงของภาวะแทรกซ้อนที่สำคัญจากขั้นตอนการรักษาอยู่
แต่ในครั้งนี้ คณะแพทยศาสตร์โรงพยาบาลรามาธิบดี มหาวิทยาลัยมหิดล โดยศาสตราจารย์นายแพทย์สุรเดช หงส์อิง หัวหน้าโครงการโรคมะเร็งในเด็ก ภาควิชากุมารเวชศาสตร์ และผู้ช่วยศาสตราจารย์นายแพทย์อุษณรัศมิ์ อนุรัฐพันธ์ หน่วยโลหิตวิทยาและมะเร็งในเด็ก ภาควิชากุมารเวชศาสตร์ ร่วมกับ ศาสตราจารย์เกียรติคุณนายแพทย์สุทัศน์ ฟู่เจริญ ศูนย์วิจัยธาลัสซีเมีย สถาบันชีววิทยาศาสตร์โมเลกุล มหาวิทยาลัยมหิดล ได้ร่วมมือกับ Professor Philippe Leboulch นายแพทย์และนักวิจัยจาก University of Paris และ Harvard Medical School ทำการทดลองวิธีรักษาธาลัสซีเมีย ด้วยการบำบัดยีน
โดยการนำสเต็มเซลล์ของผู้ป่วยมาตัดต่อยีนส์ ซึ่งเป็นยีนส์ใหม่ที่ได้จากการสร้างขึ้นมาในหลอดทดลอง และได้มีการทดลองในผู้ป่วยจำนวนหนึ่ง ซึ่งหนึ่งในนั้นมีคนไทยจำนวน 3 คน ที่ทำการทดลองทุกกระบวนการในประเทศไทย ยกเว้น เรื่องการตัดต่อยีนส์ที่ยังคงต้องทำในต่างประเทศ ซึ่งถือว่าประสบความสำเร็จเป็นครั้งแรกของโลกด้วย
วิธีรักษาธาลัสซีเมีย ด้วยการบำบัดยีน จึงเป็นวิธีการรักษาที่ทำเพียงครั้งเดียว และคาดว่าจะคงประสิทธิภาพการรักษาไปตลอดทั้งชีวิตของผู้ป่วย โดยผลการวิจัยนี้ได้รับการเผยแพร่ไปทั่วโลกผ่านการตีพิมพ์ในวารสารทางการแพทย์ The NEW ENGLAND JOURNAL of Medicine ที่มีชื่อเสียงในระดับนานาชาติแล้ว ฉบับวันที่ 19 เมษายน พ.ศ. 2561
ล่าสุด เมื่อวันที่ 14 สิงหาคม 2561 ที่ผ่านมา โรงพยาบาลในเครือ DBMS จัดการประชุมวิชาการร่วมกับพันธมิตรทางการแพทย์ระดับโลก โดยมีหัวข้อที่น่าสนใจคือ การค้นพบวิธีรักษาโรคธาลัสซีเมียให้หายขาดได้ด้วยวิธีการบำบัดยีน
อ่านต่อ “โรคธาลัสซีเมียคืออะไร?” คลิกหน้า 2
โรคธาลัสซีเมียคืออะไร?
ธาลัสซีเมีย (Thalassemia) คือ โรคโลหิตจางชนิดหนึ่งที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม เกิดจากความผิดปกติในการสังเคราะห์ฮีโมโกลบิน ซึ่งเป็นโปรตีนสำคัญในเม็ดเลือดแดง ฮีโมโกลบิน ทำหน้าที่ลำเลียงออกซิเจนจากปอดไปยังอวัยวะต่างๆ ทั่วร่างกาย ซึ่งผู้ป่วยทีเป็นโรคธาลัสซีเมีย ไม่สามารถสร้างโปรตีนโกลบินได้ตามปกติ หรืออาจสร้างได้น้อยลง ส่งผลให้เม็ดเลือดแดงของผู้ป่วยเกิดพยาธิสภาพ ขาดความยืดหยุ่น และมักจะถูกม้ามทำลาย นำไปสู่ภาวะโลหิตจางหรือภาวะซีด และทำให้เม็ดเลือดแดงลำเลียงออกซิเจนไปส่วนต่างๆ ของร่างกายได้น้อยลง
ธาลัสซีเมีย เป็นโรคที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม นั่นหมายถึงการที่พ่อหรือแม่ของผู้ป่วยอาจเป็น โรคธาลัสซีเมีย หรือเป็นพาหะของโรค และส่งต่อพันธุกรรมเหล่านี้มายังลูก โดยผู้ที่ได้รับพันธุกรรมหรือยีนจากพ่อหรือแม่เพียงฝ่ายเดียวเรียกว่า ธาลัสซีเมียแฝง ไม่นับว่าเป็นโรค โดยผู้ที่เป็นธาลัสซีเมียแฝงจะไม่เกิดอาการใดๆ แต่สามารถเป็นพาหะและส่งต่อยีนนี้ไปสู่รุ่นต่อๆ ไปได้
ประเภทของโรคธาลัสซีเมีย
โรคธาลัสซีเมีย สามารถแบ่งออกได้เป็น 2 ประเภทหลัก ได้แก่ อัลฟ่าธาลัสซีเมีย และเบต้าธาลัสซีเมีย โดยธาลัสซีเมียแต่ละประเภทยังสามารถปรากฏลักษณะเฉพาะอีกหลายประการ ซึ่งความรุนแรงของอาการนั้นก็จะอยู่ในระดับที่แตกต่างกันด้วย
- โรคธาลัสซีเมียอัลฟ่า ที่รุนแรง ส่วนใหญ่เด็กจะเสียชีวิตในครรภ์มารดา หรือหลังคลอด
- โรคธาลัสซัเมียเบต้า ทำให้เกิดภาวะโลหิจจางเรื้อรัง ต้องได้รับการถ่ายเลือดเป็นประจำ และยาขับเหล็กออกจากร่างกาย
อ่านต่อ “อาการของผู้ป่วยโรคธาลัสซีเมีย” คลิกหน้า 3
อาการของผู้ป่วยโรคธาลัสซีเมีย
- ระยะอาการรุนแรงน้อยในระยะนี้ผู้ป่วยจะเหมือนกับคนปกติ คือแทบจะไม่แสดงอาการอะไรเลย หน้าตาก็ไม่ผิดรูป และไม่มีอาการตัวเหลืองซีด แต่ถ้าเป็นไข้สูงเมื่อไหร่ ก็อาจจะมีเกิดตัวเหลืองซีด ได้มากกว่าคนทั่วไป หรือมีอาการตาเหลือง จนผู้ที่เป็นอาจเข้าใจผิด คิดว่าตัวเองเป็นโรคจากตับหรือดีซ่านได้
- ระยะอาการรุนแรงปานกลางถึงมากจะปรากฏกับเด็กอายุตั้งแต่ 1 ปีขึ้นไป หรือถ้าหากมีอาการรุนแรงมาก ก็อาจจะเกิดขึ้นกับเด็กอายุ 2 – 3 เดือนได้ และมักจะมีอายุอยู่ได้ถึงแค่ 10 -25 ปี ถ้าได้รับการรักษาที่ไม่ถูกต้อง แต่ถ้ามีอาการไม่รุนแรงมากนัก ก็สามารถใช้ชีวิตเหมือนกับคนปกติทั่วไป แต่จะส่งผลเมื่อตอนที่มีลูก เพราะลูกก็จะติดธาลัสซีเมียไปโดยอัตโนมัติ โดยอาการทั่วไปจะตัวเหลืองซีด ม้ามและตับโต และตัวแคระ
- ระยะอาการรุนแรงมากระยะนี้ถ้าเป็นคุณแม่ที่ตั้งครรภ์อยู่ สามารถทำให้ทารกเสียชีวิตได้เลยทีเดียว เนื่องจากร่างกายไม่สามารถสร้างฮีโมโกลบินได้ตามปกติ ทำให้ฮีโมโกลบินในร่างกายจับออกซิเจนไว้เอง โดยไม่ปล่อยออกซิเจนไปที่เนื้อเยื่อ ทำให้ทารกมีอาการบวมน้ำ, ซีด, ท้องป่อง, ตับและม้ามโต โดยที่ปอดนั้นกลับเล็กลง
โอกาสเสี่ยงที่บุตรจะเป็นโรคธาลัสซีเมีย
- ถ้าพ่อ หรือแม่ฝ่ายใดฝ่ายหนึ่งเป็นพาหะของโรค ส่วนอีกฝ่ายปกติสมบูรณ์ดี โอกาสที่บุตรจะเป็นพาหะเท่ากับ 50% และโอกาสที่บุตรจะเป็นปกติสมบูรณ์เท่ากับ 50%
- ถ้าทั้งพ่อ และแม่ต่างฝ่ายต่างเป็นพาหะของโรค โอกาสที่บุตรจะเป็นพาหะเท่ากับ 50% ทำให้โอกาสที่บุตรจะเป็นโรคธาลัสซีเมียเท่ากับ 25% และโอกาสที่บุตรจะเป็นปกติสมบูรณ์เท่ากับ 25%
- ถ้าพ่อ หรือแม่ฝ่ายใดฝ่ายหนึ่งเป็นพาหะของโรค ส่วนอีกฝ่ายเป็นโรคธาลัสซีเมีย โอกาสที่บุตรจะเป็นพาหะเท่ากับ 50% และโอกาสที่บุตรจะเป็นโรคธาลัสซีเมียเท่ากับ 50%
- ถ้าทั้งพ่อ และแม่ต่างฝ่ายต่างเป็นโรคธาลัสซีเมีย โอกาสที่บุตรจะป่วยเป็นโรคธาลัสซีเมียเท่ากับ 100%
โดยในประเทศไทยมีพ่อแม่ที่เป็นพาหะของธาลัสซีเมียถึง 30 – 40% จะมีโอกาสถ่ายทอดไปยังลูก และมีโอกาสเกิดโรคในลูกถึง 25% เป็นพาหะ 50% ในคนไทยพบว่าเป็นพาหะประมาณ 24 ล้านคน และเป็นโรคนี้ประมาณ 600,000 คน
ภาวะแทรกซ้อนของโรคธาลัสซีเมีย
โรคธาลัสซีเมีย สามารถทำให้เกิดภาวะแทรกซ้อนได้ สำหรับผู้ที่ป่วยเป็นชนิดอาการรุนแรงและไม่ได้รับการรักษานั้น จะเกิดภาวะหัวใจวายหรือปัญหาเกี่ยวกับตับ และยังมีแนวโน้มก่อให้เกิดการติดเชื้อที่รุนแรงขึ้น ซึ่งการถ่ายเลือดสามารถช่วยควบคุมอาการของโรคบางอาการได้ แต่ก็ก่อให้เกิดความเสี่ยงที่ผู้ป่วยจะได้รับผลข้างเคียงจากการได้รับธาตุเหล็กมากเกินไป
อ่านต่อ “การป้องกันโรคธาลัสซีเมีย” คลิกหน้า 4
การป้องกันโรคธาลัสซีเมีย
เนื่องจาก โรคธาลัสซีเมีย เป็นโรคที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม ดังนั้น วิธีป้องกันที่ดีที่สุดคือ ควรปรึกษาแพทย์เมื่อต้องการมีลูก เพื่อตรวจคัดกรองว่าคู่สามี ภรรยามีพาหะธาลัสซีเมียหรือไม่ นอกจากนี้ ผู้ป่วยธาลัสซีเมียสามารถควบคุมอาการของโรคไม่ให้รุนแรงและใช้ชีวิตได้ตามปกติ โดยต้องปฏิบัติตามคำแนะนำ และแผนการรักษาของแพทย์อย่างเคร่งครัด และใช้ชีวิตให้ถูกสุขลักษณะค่ะ การตรวจเพื่อป้องกันลูกน้อยไม่ให้เกิดโรคธาลัสซีเมียทั้งอัลฟ่า และเบต้าจากพ่อแม่ที่เป็นพาหะ ได้แก่
1.ตรวจหาพาหะธาลัสซีเมียก่อนตั้งครรภ์
2.ตรวจยีนธาลัสซีเมียตัวอ่อนก่อนฝังตัว โดยเลือกตัวอ่อนปกติ หรือพาหะ ย้ายเข้าโพรงมดลูกเพื่อให้ตั้งครรภ์ต่อไป
3.ตรวจก่อนคลอด โดยดูดน้ำคร่ำนำเซลล์ทารกมรครรภ์ไปตรวจวินิจฉัยยีนธาลัสซีเมีย เมื่ออายุครรภ์ 17-18 สัปดาห์
การรักษาโรคธาลัสซีเมีย
- รักษาโดยวิธีการเปลี่ยนถ่ายเลือดและขับธาตุเหล็กที่มากเกินไปในเลือด ก็คือการให้เลือดกับผู้ป่วย เพื่อเพิ่มระดับฮีโมโกลบินให้สูงกว่า 6 – 7 กรัม/เดซิลิตร เป็นเวลา 21 – 23 สัปดาห์ เพื่อให้ระดับฮีโมโกลบิน ได้สูงใกล้เคียงคนปกติ (12 กรัม/เดซิลิตร) และเพื่อให้ลำไส้ ได้ดูดซึมธาตุเหล็กให้เป็นปกติอีกทั้งยังป้องกันตับและม้ามโต และต้องให้ยาขับธาตุเหล็กกับผู้ป่วยอย่างสม่ำเสมอ แต่วิธีนี้จะมีค่าใช้จ่ายค่อนข้างสูง และยังเสี่ยงต่อโรคแทรกซ้อนอื่นๆ อีกด้วย
- รักษาด้วยการกระตุ้นให้ร่างกาย สร้างฮีโมโกลบินเอฟให้มีปริมาณที่มากขึ้นเพื่อให้เม็ดเลือดแดงมีอายุที่ยืนยาวขึ้น แล้วระดับฮีโมโกลบินก็จะสูงขึ้นไปด้วย โดยมียา 3 ตัว ที่กระตุ้นการสร้างฮีโมโกลบิน ได้แก่ Hydroxyurea, Butyrate และ Erythropoietin
- การรักษาภาวะแทรกซ้อนเนื่องจากผู้ป่วยโรคนี้ จะมีอาการของโรคแทรกซ้อนมาก ซึ่งอาจต้องให้ยาปฏิชีวนะ, โรคเบาหวาน, โรคตับแข็ง, โรคต่อมไทรอยด์, กระดูกหัก, นิ่วน้ำดี, ภาวะหัวใจวาย, การกดทับประสาทไขสันหลัง
- ตัดม้ามทิ้งปกติแล้วม้ามมีหน้าที่ ในการผลิตเม็ดเลือดแดง และกำจัดเม็ดเลือดแดงที่ฝ่อทิ้ง แต่ในคนที่เป็นธาลัสซีเมีย จะมีเม็ดเลือดแดงที่เสียค่อนข้างเยอะ ทำให้ม้ามทำงานหนักมากเกินไป จนส่งผลให้ท้องบวมเป่ง และทำให้ม้ามทำงานผิดรูปแบบ คือ กำจัดเม็ดเลือดออกมากเกินไป ดังนั้นแพทย์อาจต้องตัดสินใจ ตัดม้ามของผู้ป่วยทิ้ง เพื่อลดการทำลายเม็ดเลือด และลดอาการอึดอัดของผู้ป่วย แต่การตัดม้ามทิ้งนั้น ก็มีผลเสียค่อนข้างมาก เพราะจะทำให้เกิดภาวะติดเชื้อได้ง่าย เช่น เชื้อนิวโมคอกคัสได้ แต่ก็สามารถแก้ไขได้โดยการฉีดวัคซีนป้องกันเชื้อได้เช่นกัน
- รักษาโดยวิธีปลูกถ่ายไขกระดูกทำได้โดยการนำสเต็มเซลล์ที่ปกติ มาทดแทนสเต็มเซลล์ที่เป็นธาลัสซีเมีย แต่จะต้องหากระดูกไขสันหลังที่เข้ากันได้กับผู้ป่วย หรือสเต็มเซลล์จากสายสะดือของญาติในตระกูลเดียวกัน ซึ่งวิธีนี้มีค่ารักษาที่ค่อนข้างสูง
อ่านต่อ “การรักษาโรคธาลัสซีเมียเบต้า” คลิกหน้า 5
การรักษาโรคธาลัสซีเมียเบต้า
ในปัจจุบันเนื่องจากการคัดกรองก่อนตั้งครรภ์ยังไม่ทั่วถึง ทำให้ยังมีทารกคลอดมามีโรคธาลัสซีเมียอยู่ โดยเฉพาะธาลัสซีเมียเบต้า โดยแนวทางการรักษาเด็กที่เป็นโรคธาลัสซีเมียเบต้า มีดังนี้
1.รักษาแบบประคับประคอง
2.รักษาโดยการปลูกถ่ายเซลล์ต้นกำเนิดเม็ดเลือด (ไขกระดูก เลือดสายสะดือ เลือดจากเส้นเลือด)
3.ตัดต่อยีนธาลัสซีเมียให้สร้างโปรตีนชดเชยให้เม็ดเลือดแดงสมบูรณ์ขึ้นกับเซลล์ต้นกำเนิด
วิธีรักษาด้วยการปลูกถ่ายสเต็มเซลล์ vs วิธีรักษาด้วยการบำบัดยีน
- การปลูกถ่ายสเต็มเซลล์ จะต้องหาจากบุคคลที่เข้ากันได้กับผู้ป่วย หรือสเต็มเซลล์จากญาติในตระกูลเดียวกัน ซึ่งโอกาสตรงกันน้อยมาก แต่วิธีรักษาด้วยการบำบัดยีน เป็นการใช้สเต็มเซลล์ของตัวผู้ป่วยเอง จึงมีโอกาสหายขาดได้ถึง 100 %
- การปลูกถ่ายสเต็มเซลล์ อาจเกิดผลข้างเคียงตามมามากมาย แต่วิธีรักษาด้วยการบำบัดยีน ไม่มีผลข้างเคียง
- วิธีรักษาธาลัสซีเมียด้วยการบำบัดยีน หายขาดได้ 100% โดยไม่ต้องให้เลือดอีก
ขอบคุณข้อมูลจาก pobpad / honestdocs / PPTV
อ่านต่อบทความที่น่าสนใจ
เสี่ยงขั้นสุดเมื่อ เป็นโรคธาลัสซีเมีย ขณะตั้งครรภ์
อาหารบำรุงกระดูก แม่ท้องและแม่ให้นม ควรกินอะไรดี?
สีของฉี่ บ่งบอกสุขภาพ พร้อม 10 ประโยชน์ที่รู้แล้วต้องอึ้ง!
เลี้ยงลูกให้ เก่ง ดี มีสุข ไปกับเรา คลิกติดตามที่