โรคธาลัสซีเมีย หายขาดได้ด้วยการบำบัดยีน - Amarin Baby & Kids
ธาลัสซีเมีย

โรคธาลัสซีเมีย หายขาดได้ด้วยการบำบัดยีน

event
ธาลัสซีเมีย
ธาลัสซีเมีย

อาการของผู้ป่วยโรคธาลัสซีเมีย

  1. ระยะอาการรุนแรงน้อยในระยะนี้ผู้ป่วยจะเหมือนกับคนปกติ คือแทบจะไม่แสดงอาการอะไรเลย หน้าตาก็ไม่ผิดรูป และไม่มีอาการตัวเหลืองซีด แต่ถ้าเป็นไข้สูงเมื่อไหร่ ก็อาจจะมีเกิดตัวเหลืองซีด ได้มากกว่าคนทั่วไป หรือมีอาการตาเหลือง จนผู้ที่เป็นอาจเข้าใจผิด คิดว่าตัวเองเป็นโรคจากตับหรือดีซ่านได้
  2. ระยะอาการรุนแรงปานกลางถึงมากจะปรากฏกับเด็กอายุตั้งแต่ 1 ปีขึ้นไป หรือถ้าหากมีอาการรุนแรงมาก ก็อาจจะเกิดขึ้นกับเด็กอายุ 2 – 3 เดือนได้ และมักจะมีอายุอยู่ได้ถึงแค่ 10 -25 ปี ถ้าได้รับการรักษาที่ไม่ถูกต้อง แต่ถ้ามีอาการไม่รุนแรงมากนัก  ก็สามารถใช้ชีวิตเหมือนกับคนปกติทั่วไป แต่จะส่งผลเมื่อตอนที่มีลูก เพราะลูกก็จะติดธาลัสซีเมียไปโดยอัตโนมัติ โดยอาการทั่วไปจะตัวเหลืองซีด ม้ามและตับโต และตัวแคระ
  3. ระยะอาการรุนแรงมากระยะนี้ถ้าเป็นคุณแม่ที่ตั้งครรภ์อยู่ สามารถทำให้ทารกเสียชีวิตได้เลยทีเดียว เนื่องจากร่างกายไม่สามารถสร้างฮีโมโกลบินได้ตามปกติ ทำให้ฮีโมโกลบินในร่างกายจับออกซิเจนไว้เอง โดยไม่ปล่อยออกซิเจนไปที่เนื้อเยื่อ ทำให้ทารกมีอาการบวมน้ำ, ซีด, ท้องป่อง, ตับและม้ามโต โดยที่ปอดนั้นกลับเล็กลง
โรคธาลัสซีเมีย
พ่อแม่ที่เป็นพาหะของธาลัสซีเมียถึง 30 – 40% จะมีโอกาสถ่ายทอดไปยังลูก

โอกาสเสี่ยงที่บุตรจะเป็นโรคธาลัสซีเมีย

  • ถ้าพ่อ หรือแม่ฝ่ายใดฝ่ายหนึ่งเป็นพาหะของโรค ส่วนอีกฝ่ายปกติสมบูรณ์ดี โอกาสที่บุตรจะเป็นพาหะเท่ากับ 50% และโอกาสที่บุตรจะเป็นปกติสมบูรณ์เท่ากับ 50%
  • ถ้าทั้งพ่อ และแม่ต่างฝ่ายต่างเป็นพาหะของโรค โอกาสที่บุตรจะเป็นพาหะเท่ากับ 50% ทำให้โอกาสที่บุตรจะเป็นโรคธาลัสซีเมียเท่ากับ 25% และโอกาสที่บุตรจะเป็นปกติสมบูรณ์เท่ากับ 25%
  • ถ้าพ่อ หรือแม่ฝ่ายใดฝ่ายหนึ่งเป็นพาหะของโรค ส่วนอีกฝ่ายเป็นโรคธาลัสซีเมีย โอกาสที่บุตรจะเป็นพาหะเท่ากับ 50% และโอกาสที่บุตรจะเป็นโรคธาลัสซีเมียเท่ากับ 50%
  • ถ้าทั้งพ่อ และแม่ต่างฝ่ายต่างเป็นโรคธาลัสซีเมีย โอกาสที่บุตรจะป่วยเป็นโรคธาลัสซีเมียเท่ากับ 100%

โดยในประเทศไทยมีพ่อแม่ที่เป็นพาหะของธาลัสซีเมียถึง 30 – 40% จะมีโอกาสถ่ายทอดไปยังลูก และมีโอกาสเกิดโรคในลูกถึง 25% เป็นพาหะ 50% ในคนไทยพบว่าเป็นพาหะประมาณ 24 ล้านคน และเป็นโรคนี้ประมาณ 600,000 คน

ภาวะแทรกซ้อนของโรคธาลัสซีเมีย

โรคธาลัสซีเมีย สามารถทำให้เกิดภาวะแทรกซ้อนได้ สำหรับผู้ที่ป่วยเป็นชนิดอาการรุนแรงและไม่ได้รับการรักษานั้น จะเกิดภาวะหัวใจวายหรือปัญหาเกี่ยวกับตับ และยังมีแนวโน้มก่อให้เกิดการติดเชื้อที่รุนแรงขึ้น ซึ่งการถ่ายเลือดสามารถช่วยควบคุมอาการของโรคบางอาการได้ แต่ก็ก่อให้เกิดความเสี่ยงที่ผู้ป่วยจะได้รับผลข้างเคียงจากการได้รับธาตุเหล็กมากเกินไป

อ่านต่อ การป้องกันโรคธาลัสซีเมียคลิกหน้า 4

เรื่องที่คนอ่านมากสุด

keyboard_arrow_up