ธาลัสซีเมีย เป็นโรคทางพันธุกรรมที่สามารถถ่ายทอดจากพ่อแม่ไปยังลูกได้ เรื่องที่ควรวางแผนก่อนมีลูก หากพ่อแม่เป็น “พาหะธาลัสซีเมีย” ลูกในท้องมีโอกาสเป็นแค่ไหน?
ธาลัสซีเมีย โรคทางพันธุกรรมนี้คืออะไร?
โรคธาลัสซีเมีย หรือโรคโลหิตจางที่มีเม็ดเลือดแดงผิดปกติ เป็นโรคทางพันธุกรรมที่เกิดจากความผิดปกติของหน่วยพันธุกรรมแบบยีนด้อย ทำให้ร่างกายสร้างจำนวนฮีโมโกลบินซึ่งเป็นสารสีแดงในเม็ดเลือดแดงลดลง มีผลให้เม็ดเลือดแดงผิดปกติแตกง่าย นำไปสู่ภาวะโลหิตจางเรื้อรังหรือภาวะซีด และสภาวะแทรกช้อนอื่น ๆ ตามมาได้ เช่น นิ่วในถุงน้ำดี มีการเจริญเติบโตช้า มีภาวะเหล็กเกิน การทำงานของหัวใจ และตับผิดปกติ เบาหวาน เป็นต้น โรคนี้สามารถเป็นได้ทั้งผู้หญิงและผู้ชาย ซึ่งทารกจะได้รับยีนผิดปกติที่พ่อและแม่เป็นผู้ถ่ายทอดไปยังลูก ดังนั้นคู่แต่งงานที่กำลังวางแผนจะมีลูก หรือคุณแม่ที่กำลังตั้งครรภ์ควรให้ความใส่ใจกับโรคนี้เป็นพิเศษ
โรคธาลัสซีเมีย เป็นโรคที่ส่งผลกระทบต่อคุณแม่ขณะตั้งครรภ์โดยตรง เพราะเป็นโรคทางพันธุกรรมที่สามารถถ่ายทอดจากพ่อแม่ไปสู่ลูกน้อยได้ จากสถิติพบว่าคนทั่วไปมีโอกาสที่จะเป็นพาหะของธาลัสซีมียได้สูงถึงร้อยละ 30 – 40 จึงเป็นโรคที่เป็นอันตรายสำหรับคนท้องได้เช่นกัน โดยโรคนี้มีอาการต่างกันออกไปขึ้นอยู่กับความรุนแรงของโรค สามารถแบ่งออกได้เป็น 3 กลุ่ม ได้แก่
- กลุ่มที่มีอาการรุนแรงมากที่สุด ทารกในครรภ์จะมีภาวะบวมน้ำ ซีด ตับและม้ามโต มีน้ำในช่องท้อง รกมีขนาดใหญ่ คลอดลำบาก มักเสียชีวิตในครรภ์หรือหลังคลอดไม่นาน และตัวคุณแม่ตั้งครรภ์ที่เป็นโรคนี้อาจมีภาวะแทรกซ้อนจากการตั้งครรภ์เพิ่มขึ้น เช่น มีโอกาสครรภ์เป็นพิษถึงร้อยละ 80 มีอาการบวม ความดันโลหิตสูง และอาจทำให้เกิดการเสียชีวิตในระหว่างการตั้งครรภ์ได้
- กลุ่มที่มีอาการรุนแรงมาก ในช่วงแรกเกิดอาจจะยังไม่แสดงอาการ แต่จะเริ่มแสดงในช่วงอายุ 3-6 เดือน เด็กทารกจะเริ่มมีอาการตัวซีด ตาเหลือง ตัวเหลืองคล้ายดีซ่าน มีโครงร่างใบหน้าเปลี่ยนแปลงผิดปกติ เช่น หน้าผากตั้งชัน ดั้งจมูกแบน โหนกแก้มสูง คางและขากรรไกรกว้าง ฟันยื่น มีการเจริญเติบโตช้า ตัวเตี้ย แคระแกร็น และมีภาวะเหล็กเกิน เป็นต้น และอาการจะเพิ่มขึ้นเรื่อย ๆ จำเป็นต้องให้เลือดเป็นประจำ แต่หากได้รับเลือดตั้งแต่ตอนที่แม่กำลังตั้งท้อง ทารกจะมีหน้าตาเหมือนเด็กปกติทั่วไป แต่ไม่ว่าอย่างไรทารกที่ป่วยโรคนี้ก็จำเป็นต้องได้การดูแลรักษาในระยะยาวต่อไป
- กลุ่มที่มีอาการรุนแรงน้อยถึงปานกลาง กลุ่มนี้โดยส่วนใหญ่จะมีอาการซีดเหลืองเล็กน้อยอาจต้องได้รับการให้เลือดเป็นครั้งคราว ถ้ามีอาการรุนแรงปานกลางต้องได้รับการให้เลือดทุกครั้งที่เจ็บป่วย
ผู้ป่วยที่มีอาการของโรคนี้เรื้อรังมาตั้งแต่เด็ก จะมีสุขภาพอ่อนแอ เจ็บป่วยบ่อย ซึ่งจะต้องได้รับเลือดเป็นประจำทุกเดือน และการรักษาให้หายขาดทำได้ด้วยการปลูกถ่ายไขกระดูก หรือเซลล์ต้นกำเนิดเม็ดเลือดจากผู้อื่นซึ่งมีลักษณะของเม็ดเลือดขาวเหมือนกับผู้ป่วย ซึ่งมีค่าใช้จ่ายที่สูงมาก และอาจเกิดภาวะแทรกซ้อนจากการรักษาและเสี่ยงเสียชีวิตได้
พาหะธาลัสซีเมีย ลูกในท้องมีโอกาสเป็นแค่ไหน?
ผู้ที่เป็นโรคธาลัสซีเมียจะถูกแบ่งออกเป็น 2 กลุ่ม คือ กลุ่มที่เป็นโรค ในกลุ่มนี้จะมีอาการที่แสดงออกมาอย่างชัดเจน เช่น ซีด ตาเหลือง อ่อนเพลีย ท้องป่อง ตับและม้ามโต กับกลุ่มที่เป็นพาหะ ผู้ที่เป็นพาหะของโรคธาลัสชีเมียไม่ว่าจะเป็นชายหรือหญิง คือ ผู้ที่มียีนของโรคธาลัสชีเมียเพียงยีนเดียวอยู่คู่กับยีนปกติ ซึ่งยีนปกตินั้นเป็นลักษณะเด่นกว่า จึงทำให้คู่สมรสที่เป็นพาหะของโรคนี้ไม่แสดงอาการผิดปกติใด ๆ ทั้งสิ้น มีร่างกายที่แข็งแรง มีสุขภาพดีตามปกติ มองจากภายนอกจะไม่รู้เลยว่าบุคคลนั้นมียีนแฝงหรือไม่ แต่กรรมพันธุ์ธาลัสซีเมียที่แฝงอยู่สามารถถ่ายทอดไปสู่ลูกสู่หลานได้
โอกาสที่จะมีลูกเป็นโรคธาลัสซีเมีย
- ในกรณีที่พ่อและแม่มียีนแฝงหรือเป็นพาหะทั้งคู่ โอกาสที่ลูกจะป่วยเป็นโรคธารัสซีเมียเท่ากับ 25% โอกาสลูกจะมียีนแฝงหรือเป็นพาหะเท่ากับ 50% และโอกาสลูกจะปกติเท่ากับ 25%
- ในกรณีที่พ่อหรือแม่มียีนแฝงหรือเป็นพาหะเพียงคนเดียว ในการตั้งครรภ์ไม่มีโอกาสที่ลูกจะเป็นโรค แต่โอกาสลูกจะมียีนแฝงหรือเป็นพาหะเท่ากับ 50% โอกาสที่จะมีลูกปกติเท่ากับ 50%
- ในกรณีที่พ่อและแม่ฝ่ายหนึ่งเป็นโรคและอีกฝ่ายหนึ่งมียีนแฝง โอกาสที่ลูกจะเป็นโรคเท่ากับ 50% โอกาสที่ลูกจะมียีนแฝงหรือเป็นพาหะเท่ากับ 50%
- ในกรณีที่พ่อหรือแม่คนใดคนเป็นโรค อีกคนปกติ โอกาสที่ลูกจะเป็นพาหะ 100%
- ในกรณีที่พ่อและแม่เป็นโรคธาลัสซีเมียทั้งคู่ ลูกจะป่วยเป็นโรคธาลัสซีเมีย 100%
วิธีเดียวที่จะทำให้ทราบแน่นอนว่าทั้งพ่อและแม่เป็นพาหะธาลัสซีเมียหรือไม่ คือการไปตรวจเลือดที่โรงพยาบาล ก่อนวางแผนแต่งงานหรือวางแผนมีลูก ซึ่งเป็นสิ่งจำเป็นมากก่อนการตั้งครรภ์ เพราะจะทำให้ทราบว่าทั้งคู่มีความเสี่ยงที่จะเป็นพาหะสามารถถ่ายทอดยีนปกติหรือยีนที่เป็นธาลัสชีเมียไปให้แก่ลูก และลูกมีโอกาสเป็นโรคธาลัสซีเมียหรือไม่ เพื่อจะได้ปรึกษาคุณหมอในการวางแผนวินิจฉัยหรือป้องกันและเป็นตัวเลือกในการตัดสินใจในกรณีที่วางแผนจะมีลูกต่อไป
ตรวจพาหะธาลัสซีเมียแบบไหนและอย่างไรบ้าง?
การตรวจเลือดดูว่าเป็นพ่อและแม่เป็นพาหะของโรคธาลัสซีเมียหรือไม่ ทำได้โดยเจาะเลือดไปตรวจตามวิธีการต่าง ๆ ดังนี้
- การตรวจคัดกรอง (Screening Test) วิธีนี้นิยมใช้ในโรงพยาบาลทั่วไป ข้อดีของการตรวจแบบนี้คือ เสียค่าใช้จ่ายไม่มาก มีความไวสูงในการตรวจภาวะที่เป็นพาหะของธาลัสซีเมีย แปลผลตรวจง่าย แต่จะไม่สามารถแยกได้ว่าเป็นพาหะของธาลัสซีเมียชนิดใด
- การตรวจชนิดของฮีโมโกลบิน (Hemoglobin Typing) วิธีนี้มีค่าใช้จ่ายสูงกว่าการตรวจคัดกรอง เป็นการตรวจเพื่อหาชนิดต่าง ๆ ของฮีโมโกลบิน สามารถทำได้ในโรงพยาบาลขนาดใหญ่และโรงเรียนแพทย์ การตรวจแบบนี้สามารถแยกได้ว่าเป็นพาหะของธาลัสซีเมียชนิดใด ซึ่งยังต้องอาศัยผู้เชี่ยวชายในการแปลผล และมีข้อจำกัดในผู้รับการตรวจบางรายที่มียีนธาลัสซีเมียแฝงอยู่ 2 ชนิด
- การตรวจดีเอ็นเอ (DNA Analysis) เป็นวิธีตรวจเลือดอย่างละเอียดที่มีความแม่นยำมากที่สุดและมีค่าใช้จ่ายสูงที่สุดด้วยเช่นกัน การตรวจวิธีนี้จะต้องใช้เวลามากพอสมควร แต่จะทำให้มีเวลาตรวจหาอย่างละเอียดจึงสามารถบอกได้ชัดเจนว่าเป็นธาลัสซีเมียชนิดใด มีโอกาสความเสี่ยงมากน้อยแค่ไหน บางครั้งสามารถทำนายความรุนแรงของโรคธาลัสซีเมียที่จะเกิดขึ้นได้อีกด้วย
หากมีการตรวจพบว่าเป็นพาหะโรคโลหิตจางธาลัสซีเมีย สามารถใช้ชีวิตและดูแลสุขภาพเหมือนคนปกติ ไม่จำเป็นต้องรับประทานยาใด ๆ แตกต่างจากผู้ป่วยที่เป็นโรคโลหิตจางธาลัสซีเมีย ทั้งนี้หากคู่แต่งงานที่เป็นพาหะของธาลัสซีเมียหรือคุณแม่ตั้งครรภ์ที่ตรวจพบว่ามียีนโรคธาลัสซีเมียแฝงที่สำคัญ ได้แก่ แอลฟาธาลัสซีเมียแฝง เบต้าธาลัสซีเมียแฝง ฮีโมโกลบินอีแฝง และโฮโมซัยกัสฮีโมโกลบินอี
หลังวินิจฉัยแล้วพบว่าคุณแม่ตั้งครรภ์และสามีเป็นคู่เสี่ยงต่อการมีลูกเป็นโรคธาลัสซีเมียชนิดรุนแรง ควรได้รับคำปรึกษาแนะนำจากคุณหมอที่มีความรู้ความเข้าใจโรคเป็นอย่างดี เพื่อให้ทราบข้อมูลของโรคธารัสซีเมียว่าเป็นชนิดใด โอกาสเสี่ยงที่จะมีลูกเป็นโรคเท่าใด มีความรุนแรงและมีการรักษาได้อย่างไรบ้าง มีทางเลือกเมื่อทราบว่าทารกเป็นโรคและทางเลือกในการตรวจวินิจฉัยทารกในครรภ์ได้อย่างไรบ้าง และคู่สามีภรรยาควรได้รับการตรวจเลือดวิเคราะห์สารพันธุกรรมโรคธาลัสซีเมียหรือฮีโมโกลบินผิดปกติ เพื่อใช้สำหรับวินิจฉัยโรคแก่ทารกในครรภ์ต่อไป โดยการตัดสินใจเลือกวิธีใดนั้น ขึ้นอยู่กับพ่อแม่หลังจากได้รับคำอธิบายจากแพทย์อย่างละเอียด รวมไปถึงอายุครรภ์ในขณะนั้นด้วย
จะเห็นได้ว่าการวางแผนครอบครัว ตรวจเลือดก่อนมีลูกนับว่าเป็นสิ่งจำเป็นมากต่อการตั้งครรภ์หรือในระหว่างการตั้งครรภ์ เพื่อที่จะได้วางแผนป้องกันการมีลูกที่เป็นโรคธารัสซีเมียหรือรับมืออย่างไรในการมีลูกที่ปลอดโรคและปลอดภัยได้ดีที่สุด
ขอบคุณข้อมูลอ้างอิงจาก : www.sanook.com, www.siphhospital.com, www.thaihealth.or.th, www.thaihealth.or.th
อ่านต่อบทความที่น่าสนใจ :
เลี้ยงลูกให้ เก่ง ดี มีสุข ไปกับเรา คลิกติดตามที่