กล้ามเนื้อฝ่อจากไขสันหลัง เป็นหนึ่งในโรคที่หายาก !! และที่น่าตกใจคือเด็กที่ป่วยด้วยโรคนี้เขาจะอยู่ใช้ชีวิตกับครอบครัวได้ถึงอายุ 2 ขวบเท่านั้น ผู้เขียนอยากให้พ่อแม่ที่มีลูกพึ่งแรกคลอดได้อ่านข้อมูลข่าวของโรคนี้กันค่ะ เพราะดูเหมือนเป็นเรื่องไกลตัว แต่จริงๆ แล้วสามารถเกิดขึ้นกับเด็กทุกคน ทีมงาน Amarin Baby & Kids จะพาไปรู้กับโรคหายากโรคนี้กันค่ะ
กล้ามเนื้อฝ่อจากไขสันหลัง โรคหายากเป็นได้ตั้งแต่เกิด!!
เมื่อสองวันก่อนมีโอกาสได้อ่านข่าวน้องแซนต้า อายุ 8 เดือนที่ป่วยโรค กล้ามเนื้อฝ่อจากไขสันหลัง อ่านแล้วไม่อยากปล่อยผ่านเพราะถึงจะเป็นโรคหายาก แต่ถ้าเกิดขึ้นกับเด็กๆ แล้ว พ่อแม่ปวดใจกันแน่นอน เนื่องจากพบว่าเด็กที่ป่วยด้วยโรคนี้จะมีอายุได้แค่เพียง 2 ปีเท่านั้น และปัจจุบันในประเทศไทยก็ยังไม่มียารักษาโรคกล้ามเนื้อฝ่อไขสันหลัง จะมีก็แค่ที่ต่างประเทศเท่านั้น และค่ายาในการรักษาแพงสูงถึงปีละ 25 ล้านบาท ผู้เขียนและเว็บไซต์ Amarin Baby & Kids อยากเป็นกระบอกเสียงให้ทุกครอบครัว และทุกหน่วยงานที่เกี่ยวข้องได้ตระหนักถึงความสำคัญของการรักษาโรคนี้ อยากได้ยาจากต่างประเทศนำเข้ามารักษา เพราะไม่ใช่มีแค่น้องแซนต้า แต่ยังมีเด็กๆ อีกส่วนหนึ่งก็กำลังป่วยจากโรคนี้กันค่ะ
น้องแซนต้า วัย 8 เดือน ป่วยเป็นโรค spinal muscular atrophy หรือ SMA ซึ่งเป็นโรคกล้ามเนื้อฝ่อไขสันหลัง ทำให้กล้ามเนื้ออ่อนแรง ขอระดมทุนเพื่อยารักษาโรคหายาก ปัจจุบันมียารักษาได้มีใช้ในสหรัฐอเมริกา และยุโรปเท่านั้น มีราคาสูงถึง 25 ล้านบาทในการรักษาปีแรก
ด้าน น.ส.นันทิกา ขอดเตชะ พยาบาลวิชาชีพ ประจำศูนย์ความเป็นเลิศทางด้านโรคภูมิแพ้ โรคหืด และโรคระบบหายใจ โรงพยาบาลธรรมศาสตร์เฉลิมพระเกียรติ ศูนย์รังสิต ตำบลประชาธิปัตย์ อำเภอธัญบุรี จังหวัดปทุมธานี กล่าวว่า ด.ช.ดนัยพัชร์ ขอดเตชะ น้องแซนต้า ปัจจุบันอายุ 8 เดือน น้องคลอดก่อนกำหนดด้วยอายุครรภ์ 34 สัปดาห์ เนื่องจากตนเองมีภาวะรกเกาะต่ำ และมีภาวะตกเลือด หลังคลอดน้องสุขภาพร่างกายแข็งแรงดี พัฒนาการต่างๆอยู่ในเกณฑ์ปกติ จนกระทั่งอายุ 2 เดือน สังเกตพบว่าลูกไม่สามารถชันคอเองได้ จึงพาลูกมาพบแพทย์ ผลตรวจร่างกายขณะนั้นปกติ กำลังแขนขาเป็นไปตามวัย แต่ยังชันคอไม่ได้ แพทย์แนะนำให้สังเกตอาการต่อไปก่อน เนื่องจากเป็นเด็กคลอดก่อนกำหนด อาจจะชันคอได้ล่าช้ากว่าปกติ
จึงเฝ้าติดตามอย่างต่อเนื่องจนกระทั่งลูกอายุ 4 เดือน ยังไม่สามารถชันคอได้และพบว่าการเคลื่อนไหวของแขนขาลดลงกว่าเดิม ต่อมาได้พาลูกมาพบแพทย์อีกครั้งเพื่อให้แพทย์ตรวจร่างกายอย่างละเอียดและให้ประวัติครอบครัวเพิ่มเติมเพื่อหาสาเหตุเกี่ยวกับโรคทางพันธุกรรมที่ร้ายแรงของครอบครัวตนและสามี แต่ไม่มีประวัติเจ็บป่วยใดๆที่เกี่ยวกับโรคทางพันธุกรรมทั้งสองครอบครัว แพทย์แนะนำให้เจาะเลือดลูกดูความผิดปกติของโครโมโซมและตรวจโรคที่เกี่ยวข้องกับการอ่อนแรงของกล้ามเนื้อ คือ การตรวจโรค spinal muscular atrophy หรือ SMA ซึ่งเป็นโรคกล้ามเนื้อฝ่อไขสันหลัง
จากนั้นต้องฟังผลการตรวจอีก 2 สัปดาห์ ตนเองรู้สึกเครียดและวิตกกังวลเป็นอย่างมาก ในระหว่างที่รอผลตรวจนั้น พยายามศึกษาค้นคว้าข้อมูลเกี่ยวกับเรื่องโรค SMA พบว่าเป็นโรคทางพันธุกรรมที่มีความรุนแรงและพบได้น้อย ในอัตราส่วน 1:10,000 โรคนี้เป็นโรคของการเสื่อมและอ่อนแรงของกล้ามเนื้อเป็นผลมาจากเส้นประสาทที่กระดูกสันหลังไม่สามารถส่งสัญญาณไปกล้ามเนื้อต่างๆได้ ทำให้กล้ามเนื้ออ่อนแรง กล้ามเนื้อส่วนต่างๆของร่างกายจะอ่อนแรงลงเรื่อยๆ กล้ามเนื้อที่ช่วยในการกลืนอ่อนแรงทำให้ไม่สามารถกลืนอาหารได้เอง รวมไปถึงกล้ามเนื้อที่ช่วยในการหายใจจะอ่อนแรงลงเรื่อยๆ จนไม่สามารถหายใจได้เองและจะเสียชีวิตในที่สุด อายุเฉลี่ยผู้ป่วยจะมีชีวิตอยู่ได้ประมาณ 2 ปีเท่านั้น
จนในที่สุดแพทย์แจ้งผลการตรวจให้ทราบว่าลูกเป็นโรค SMA type1 ที่ยังไม่มีการรักษา ตนรู้สึกเหมือนโลกมืดมน หัวใจแตกสลาย เสียงที่แพทย์แจ้งผลการตรวจยังคงก้องอยู่ในหูของจนถึงทุกวันนี้ หลังจากนั้นทุกครั้งที่พ่อกับแม่ได้มองหน้า สบตา กับลูกแล้ว ลูกยิ้ม หัวเราะให้เรา ซึ่งใบหน้าและดวงตาอันใสบริสุทธิ์ของลูกทำให้น้ำตาไหลออกมาได้ทุกครั้ง ตนเองและครอบครัวรู้สึกเจ็บปวดทุกข์ทรมานมากที่สุดในชีวิต ทุกครั้งที่มองหน้า สบตาลูก ลูกจะเจ็บปวดไหม ลูกจะทุกข์ทรมานสักแค่ไหน ทุกอย่างที่เราเตรียมไว้ให้ลูกแต่ลูกกำลังจะจากเราไปอย่างนั้นหรือ
ขณะนี้ยาเป็นความหวังเดียวที่จะช่วยรักษาชีวิตลูกและผู้ป่วยที่เป็นโรค SMA ได้ ตนและครอบครัวจึงขอความเมตตา ได้โปรดพิจารณาช่วยเหลือลูกชายและผู้ป่วยโรค SMA ในประเทศไทย เท่าที่ทราบยังมีเด็กกลุ่มนี้ที่ป่วยเป็นโรคลักษณะเดียวกัน จึงอยากให้เป็นกรณีตัวอย่างในการดูแลรักษาช่วยเหลือ ตามความกรุณาที่เหมาะสม จะเป็นพระคุณอย่างยิ่ง นี้คือหนทางสุดท้ายแล้วจริงที่ได้พยายามรวบรวมเงินทุนเพื่อใช้ในการรักษา โดยท่านที่มีความเมตตาสามารถรวมบริจาคได้ที่ เลขบัญชี SCB (406-366-258- 6) (Thammasat University Hospital) กองทุนหมุนเวียนเพื่อผู้ป่วยเด็กรพ. ธรรมศาสตร์ ด. ช. ดนัยพัชร์ ขอดเตชะ และ Bangkok Bank (129-5-139-93-3) (Thammsat University Hospital) กองทุนหมุนเวียนเพื่อผู้ป่วยเด็กรพ. ธรรมศาสตร์ ด. ช. ดนัยพัชร์ ขอดเตชะ และ Bank Accounts to donate to:TMB (Thai Military Bank) 050-2-00002-9 (Thammasat University Hospital, Rangsit) Donation Fund
กองทุนหมุนเวียนเพื่อผู้ป่วยเด็กรพ. ธรรมศาสตร์ ด.ช.ดนัยพัชร์ ขอดเตชะ ทั้งนี้เงินบริจาคทุกบาท รพ.จะออกใบเสร็จให้เพื่อนำไปใช้ลดหย่อนภาษีได้ เบอร์ติดต่อ นางสาวนันทิกา ขอดเตชะ แม่น้องแซนต้า 094-5696516
เครดิต : ข่าวสด
อ่านต่อ มารู้จักกับโรคกล้ามเนื้อฝ่อไขสันหลัง หน้า 2
เลี้ยงลูกให้ เก่ง ดี มีสุข ไปกับเรา คลิกติดตามที่
มารู้จักกับโรคกล้ามเนื้อฝ่อจากไขสันหลัง
โรคกล้ามเนื้อฝ่อจากไขสันหลัง (spinal muscular atrophy, SMA) เป็นโรคทางพันธุกรรมที่ถ่ายทอดผ่านออโตโซมลักษณะด้อย ทำให้เกิดความผิดปกติของยีน SMN1
SMA แบ่งเป็นหลายชนิด มีความรุนแรงหลายระดับ แต่มีสิ่งที่เหมือนกันคือผู้ป่วยจะค่อยๆ มีอาการกล้ามเนื้ออ่อนแรงและฝ่อลีบลงไปเรื่อยๆ จนส่งผลต่อการเคลื่อนไหว กล้ามเนื้อส่วนต้นและกล้ามเนื้อปอดมักได้รับผลกระทบเป็นลำดับแรกๆ บางชนิดอาจส่งผลต่อระบบอื่นของร่างกายได้ โดยเฉพาะชนิดที่พบตั้งแต่อายุน้อย ในบรรดาทารกที่เสียชีวิตจากโรคทางพันธุกรรม พบโรคนี้บ่อยที่สุด[1]
ถึงแม้โรคนี้จะเป็นหนึ่งในโรคที่หายาก แต่ก็ชะล่าใจไม่ได้ค่ะ ดังนั้นพ่อแม่ต้องรู้จักเช็กความผิดปกติที่เกิดขึ้นกับลูกด้วย ไป ดูกันว่าจะมีสัญญาณเตือนโรคนี้ที่อาจเกิดขึ้นกับลูกๆ ได้อย่างไรดังนี้…
เด็กเล็ก
หากเป็นเด็กเล็กๆ คุณพ่อ คุณแม่สังเกตอาการได้เองจากพัฒนาการตามวัยของลูกน้อย เช่น เวลาอุ้มลูก ลูกจะตัวอ่อน ปวกเปียก เนื่องจากไม่สามารถควบคุมกล้ามเนื้อได้ดีเมื่อถึงวัยที่ลูกชันคอได้ แต่กลับทำไม่ได้มักจะคว่ำหน้าตลอด หรือลุก นั่ง ยืน เดินได้ไม่คล่องเท่ากับเด็กในวัยเดียวกัน
เด็กโต
กรณีที่อาการไม่ได้แสดงให้เห็นตั้งแต่แรกเกิดหรือตอนยังเล็กๆ แต่ก็สามารถเห็นความผิดปกติ ในลักษณะพัฒนาการถดถอย เมื่อโตขึ้น ในช่วงวัย 3-4 ปี เช่นต้องพยุงตัวเองเวลาที่ลุกขึ้นยืน เวลาเดินขึ้น-ลงบันไดก็ทำได้ไม่ดี จากที่เดินได้คล่องก็เริ่มเดินแล้วล้มบ่อย เป็นต้น
อย่างที่ทราบค่ะว่าโรคหายากนี้เป็นหนึ่งในโรคกล้ามเนื้ออ่อนแรงอีกชนิดหนึ่ง แต่กลุ่มนี้รุนแรงไม่มียารักษา (เฉพาะตอนนี้ในไทย) ดังนั้นวิธีป้องกันที่ดีที่สุดให้กับลูกก็คือ ก่อนที่จะมีการตั้งท้องให้คุณพ่อคุณแม่ไปตรวจสุขภาพและเช็กประวัติการเจ็บป่วยของครอบครัวทั้งสองฝ่าย เพราะโรคกล้ามเนื้อฝ่อจากไขสันหลังส่วนหนึ่งมาจากพันธุกรรมค่ะ ผู้เขียนและทีมงานขอส่งกำลังใจให้กับครอบครัวน้องแซนต้า และเด็กๆ อีกหลายๆ คนที่กำลังเผชิญอยู่กับโรคนี้ ขอให้มียาและทางรักษาให้หายขาดได้ในเร็ววันค่ะ
บทความแนะนำ คลิก>> โรคกล้ามเนื้ออ่อนแรง SMA โรคทางพันธุกรรม ที่ต้องรู้จัก! ก่อนคิดมีลูก
สำหรับคุณผู้อ่านที่อยากช่วยสมทบทุนในการรักษาสามารถช่วยเหลือได้ตามเลขที่บัญชีที่ให้ไว้ด้านบนค่ะ…ด้วยความใส่ใจและห่วงใย
เลี้ยงลูกให้ เก่ง ดี มีสุข ไปกับเรา คลิกติดตามที่
อ่านต่อบทความเรื่องอื่นที่น่าสนใจคลิก
โรคเด็กมีหาง สไปนา ไบฟิดา (spina bifida)
โรคเท้าปุก คืออะไร พร้อม 4 วิธีสังเกต
ขอขอบคุณข้อมูลอ้างอิงจาก
1โรคกล้ามเนื้อฝ่อจากไขสันหลัง. th.wikipedia.org
www.si.mahidol.ac.th
www.khaosod.co.th