พบกับ 6 โรคหายากในเด็ก ไทยที่คุณพ่อคุณแม่มีลูกเล็กต้องทำความรู้จัก บอกเลยแต่ละโรคไม่ธรรมดา
วันนี้ผู้เขียน ได้มีโอกาสได้ไปอ่านหนังสือพิมพ์เดลินิวส์ในคอลัมน์ของ หมอรามาฯ ไขปัญหาสุขภาพ แล้วรู้สึกว่า ต้องรีบนำเอาเรื่องนี้มานำเสนอคุณพ่อคุณแม่ทุกคนให้ได้ทราบกัน ซึ่งเรื่องราวนี้เกี่ยวกับโรคหายากในประเทศไทย ที่มักจะพบกับผู้ป่วยที่เป็นเด็กเล็ก
โรคหายาก หรือ Rare Disease ที่ว่านี้เดิมทีเรียกว่า โรคกำพร้าค่ะ เนื่องจากเป็นโรคที่พบได้น้อย หรือมีความชุกของโรคต่ำกว่า 1 ใน 2,500 คนของประชากร อีกทั้งยังมีความรุนแรงของโรคที่ต่างกัน จะมีโรคอะไรบ้างนั้น เราไปทำความรู้จักพร้อม ๆ กันเลยค่ะ
อ่านต่อ >> โรคหายากที่พบได้ในเด็กไทย
โรคหายากในเด็ก ที่พบในประเทศไทยได้แก่
โรคฉี่หอม
โรค MSUD เป็นโรคทางพันธุกรรมที่ร่างกายไม่สามารถย่อยสลายโปรตีนบางชนิด ทำให้กลิ่นของปัสสาวะจะมีกลิ่นคล้ายกับน้ำเชื่อม ซึ่งสาเหตุของการเกิดโรคนั้นเกิดจาก ความผิดปกติทางพันธุกรรม ที่ร่างกายไม่สามารถย่อยสลายโปรตีนได้ ดังนั้น ทำให้มีโปรตีนซึ่งประกอบด้วย ลิวซีน ไอโซลิวซีน และวาลีนเพิ่มขึ้นมากในกระแสเลือด และถ้าเป็นรุนแรงก็จะเป็นอันตรายต่อสมองได้
อาการของโรค ได้แก่
– เบื่ออาหาร
– ซึม
– ดูดนมได้ไม่ดี
– เชื่องช้า เซื่องซึม
– ชัก
– กลิ่นปัสสาวะมีกลิ่นคล้ายเมเปิ้ลไซรัป
– อาเจียน
ความอันตรายของโรคนี้ก็คือ หากไม่ทำการรักษาละก็ สามารถส่งผลให้เสียชีวิตได้เลยละค่ะ
อ่านต่อ >> โรคหายากที่พบได้ในเด็กไทย
เครดิต: Wikipedia
โรคพราเดอร์-วิลลี่
โรคพราเดอร์-วิลลี เป็นโรคที่สามารถติดตัวลูกน้อยมาได้ตั้งแต่กำเนิด ซึ่งจะทำให้ทารกมีปัญหากล้ามเนื้ออ่อนแรง ทำให้เป็นอุปสรรคในการดูดนม และมีปัญหาต่อการเจริญเติบโตที่ต่ำกว่าเกณฑ์มาตรฐาน จากนั้นในช่วงของวัยทารกตอนปลาย เด็กจะมีกล้ามเนื้อที่แข็งแรงขึ้น เริ่มเดินได้ ทำให้อยากกินอาหารมากขึ้น และกินอาหารอยู่ตลอดเวลา จนทำให้ดูเหมือนว่าทานเท่าไรก็ไม่รู้จักอิ่มเสียที
ความอันตรายของโรค หากทารกไม่ได้รับการวินิจฉัยอย่างทันท่วงที ก็จะส่งผลให้เกิดอาการรุนแรงเรื้อรัง จนทำให้ลูกสามารถเสียชีวิตได้ตั้งแต่อายุยังน้อย ซึ่งนอกจากนี้โรคดังกล่าว จะส่งผลกระทบต่อสมอง ทำให้สมองของลูกถูกทำลายได้อีกด้วยค่ะ
อาการของเด็กที่เป็นโรคนี้
- ลักษณะตัวอ่อน นอนนิ่ง ๆ ร้องเสียงไม่ดัง
- พัฒนาการช้า
- ถ้าหากเด็กมีไอคิวต่ำ ก็จะมีพัฒนาการที่ต่ำกว่าเกณฑ์ปกติ แต่ถ้ามีระดับไอคิวสูง ก็จะมีพัฒนาที่ดีในระดับหนึ่ง ทั้งนี้คุณพ่อคุณแม่คือบุคคลที่มีส่วนสำคัญในการกระตุ้นพัฒนาการของเด็กได้อีกด้วย
เป็นโรคที่เด็กทารกมีอาการหูหนวกตั้งแต่กำเนิด บางรายมีการทรงตัวไม่ดี มีอาการต่อมไทรอยด์โตหรือคอพอกแบบไม่เป็นพิษ เป็นต้น
โรคแองเจลแมน
เริ่มมีอาการหลังอายุ 6-9 เดือน โดยมีพัฒนาการช้า มีปัญหาในการเคลื่อนไหวเด็กจะเดินเซ ไม่มั่นคง มีการปัญหาในการพูด มักจะยิ้มง่าย หัวเราะเก่ง อารมณ์ดี ตื่นเต้นง่าย ชอบตบมือ และสมาธิสั้น เป็นต้น
อ่านต่อ >> โรคหายากที่พบได้ในเด็กไทย
เครดิต: Sanook
โรคกล้ามเนื้อเสื่อมดูเชน
โรคกล้ามเนื้อดูเชน หรือ ดูเซน เกิดจากความผิดปกติทางพันธุกรรมของยีนที่ชื่อ ดิสโทรฟิน ทำให้โปรตีนสร้างไม่ได้ ส่งผลให้กล้ามเนื้อมีการเสื่อมสลายเร็วกว่าปกติ โดยเกิดขึ้นในครอบครัวที่เคยมีคนเป็นโรคนี้มาก่อน รวมถึงเกิดจากปัจจัยเกี่ยวกับยีนแฝง ในบางครอบครัวอาจพบว่ามีผู้ป่วยเป็นโรคนี้รายแรก ซึ่งมักพบว่ามารดามียีนแฝงก็อาจเป็นได้
โรคนี้มักพบมากในเด็กผู้ชาย โดยเริ่มมีอาการกล้ามเนื้ออ่อนแรงที่ต้นขา เมื่ออายุได้ 3-4 ปี ซึ่งเด็กจะไม่ค่อยวิ่งหรือวิ่งขาปัด จากที่เมื่อก่อนเคยวิ่งเล่นได้ เมื่ออายุได้ 4-5 ปี เด็กจะเดินล้มบ่อย เวลานั่งกับพื้น เด็กจะลุกขึ้นเองได้ลำบาก ต้องใช้มือดันตัวขึ้น บางครั้งต้องใช้การเกาะเก้าอี้หรือเกาะยึดโต๊ะ จึงจะลุกขึ้นได้ มีอาการน่องโต เดินปลายเท้าเขย่ง เป็นต้น
รวมถึงมีอาการหลังแอ่น เมื่อเด็กอายุได้ 8-9 ปี กล้ามเนื้อจะอ่อนแรงมากขึ้น จนลุกเองไม่ได้ และเดินไม่ไหว ต้องนั่งเก้าอี้รถเข็น รวมถึงพบว่ามีกล้ามเนื้อหัวใจทำงานผิดปกติ
โรคมาแฟน
คือกลุ่มอาการที่เกิดความผิดปกติขึ้นที่เนื้อเยื่อเกี่ยวพัน ซึ่งเป็นส่วนที่เสริมความแข็งแรงของเนื้อเยื่อต่าง ๆ ให้คงรูป โดยความผิดปกตินี้จะส่งผลต่อระบบกระดูก ระบบหลอดเลือดและหัวใจ ระบบผิวหนัง เกิดจากความผิดปกติของยีนเอฟบีเอ็นวัน (FBN1) ซึ่งอยู่บนโครโมโซมคู่ที่ 15 มีหน้าที่สร้างโปรตีนฟิปริลลิน ซึ่งเป็นส่วนสำคัญในการสร้างความแข็งแรงให้เนื้อเยื่อส่วนต่าง ๆ ของร่างกาย กล่าวคือ เป็นเนื้อเยื่อที่ยึดเป็นโครงความแข็งแรงของอวัยวะต่าง ๆ ในร่างกาย ทำให้โครงกระดูกแข็งแรง ไม่หักง่าย ยึดโครงผิวหนังให้ยืดหยุ่นได้ดี แต่หากยีนตัวนี้ผิดปกติ จะทำให้กระดูกยาวกว่าปกติ ผู้ป่วยจะมีรูปร่างผอมสูง มีแขนยาว ขายาว และมีความผิดปกติที่ระบบอื่น ๆ ตามมา
โดยความผิดปกติของยีนนั้น พบได้ในอัตราส่วน 1:5,000 ซึ่งส่วนใหญ่แล้วร้อยละ 70 มาจากการถ่ายทอดทางพันธุกรรม ส่วนอีกร้อยละ 30 เป็นการกลายพันธุ์ในตัวบุคคล
เครดิต: Health and Trend, Kapook, Thaimarfan, ศ.พญ. ดวงฤดี วัฒนศิริชัยกุล และหนังสือพิมพ์เดลินิวส์
อ่านต่อเรื่องอื่นที่น่าสนใจ:
เลี้ยงลูกให้ เก่ง ดี มีสุข ไปกับเรา คลิกติดตามที่