เอ็ดเวิร์ดซินโดรม คือ โรคทางพันธุกรรมที่เกี่ยวของกับความผิดปกติของโครโมโซม เกิดจากโครโมโซมคู่ที่ 18 เกินมา 1 แท่ง ทำให้มีอาการผิดปกติจากคนทั่วไป เช่น ปัญญาอ่อน ปากแหว่ง เพดานโหว่ ปากและกรามเล็ก คางเว้า ขากรรไกรสั้น หูต่ำกว่าคนปกติ มีรอยพับย่นบนเปลือกตา
นอกจากนี้ยังมีความผิดปกติเกี่ยวกับม่านตา ผิวทับซ้อนกันขณะกำมือ นิ้วมือบิดงอ กำแน่น และไม่พัฒนา สะดือจุ่น อัณฑะไม่ลงไปในถุง ปอด และระบบย่อยอาหารผิดปกติ มีปัญหาเกี่ยวกับไต หัวใจพิการ น้ำหนักน้อย โดนส่วนใหญ่จะพบในเด็กทารกผู้หญิง และเสียชีวิตตั้งแต่ก่อน 1 ขวบ
โรคเอ็ดเวิร์ดซินโดรมนี้ โอกาสที่จะเกิดขึ้นมี 1 ใน 3,000 และมักเกิดในเด็กผู้หญิงมากกว่าเด็กผู้ชาย 3 เท่า
อาการของเอ็ดเวิร์ดซินโดรม
เอ็ดเวิร์ดซินโดรมทำให้มีผลกระทบต่อร่างกายทั้งหมด ทั้งอวัยวะ และระบบต่างๆ ภายในร่างกาย สมอง และระบบประสาทส่วนกลาง เด็กๆ แต่ละคนจะมีอาการที่แตกต่างกันออกไป
1.ผลกระทบรุนแรง เช่น พัฒนาสมองล่าช้า ปัญญาอ่อน ไม่สมประกอบ ชัก กล้ามเนื้อผิดปกติ กะโหลกเล็ก
2.ผลกระทบใบหน้า เช่น ขากรรไกรเล็กผิดปกติ ศีรษะเล็ก ดวงตาเล็ก หูต่ำ ปากเล็ก จมูกหงาย ปากแหว่ง
3.ผลกระทบหัวใจ เช่น หัวใจพิการตั้งแต่กำเนิด ร้อยละ 90 ของเด็กจะทุกข์ทรมานจากภาวะแทรกซ้อนนี้
4.ผลกระทบกระดูก เช่น มือกำแน่นผิดปกติ เท้าโยกไปมา เล็บไม่เจริญเติบโต กระดูกเชิงกรานเล็ก และสั้น
5.ผลกระทบอวัยวะภายใน เช่น ระบบสืบพันธุ์ ระบบทางเดินปัสสาวะ และระบบทางเดินอาหารมีปัญหา
6.ผลกระทบภายนอก เช่น รับประทานอาหารลำบาก ร้องไห้ง่าย น้ำหนักน้อย ร่างกายอ่อนแอ หายใจยาก
การตรวจรักษา
- ในระหว่างที่คุณแม่ตั้งครรภ์ อาจพบขนาดมดลูกโตกว่าปกติ
- ในเด็กเล็ก อาจพบว่ามีความผิดปกติของลายนิ้วมือ
- หากเอกซเรย์อาจพบว่ากระดูกหน้าอดสั้นกว่าปกติ หรือมีโรคหัวใจตั้งแต่กำเนิด
อ่านต่อ “การรักษา และการป้องกัน” คลิกหน้า 2
การรักษา
การรักษาเด็กที่เป็นโรคเอ็ดเวิร์ดซินโดรมมีการรักษาที่แตกต่างกันในแต่ละคน เด็กจึงมีโอกาส 50% ที่จะเกิดมาเสียชีวิตใน 1 สัปดาห์ แต่เด็กบางคนก็ยังสามารถมีชีวิตอยู่ได้จนถึงช่วงวัยรุ่น แล้วมีภาวะแทรกซ้อน พบปัญหาเกี่ยวกับพัฒนาการ โรคนี้น่ากลัวตรงที่ เมื่อเป็นแล้วจะไม่มีทางที่จะรักษาได้
การป้องกัน
การตรวจถุงน้ำคร่ำ ในคุณแม่ตั้งครรภ์ที่มีความเสี่ยง หรือคุณแม่ที่เคยมีลูกที่เป็นโรคนี้มาก่อน ควรตรวจ DNA ก่อนการตั้งครรภ์ว่ามีโรคทางพันธุกรรมนี้หรือไม่ เพื่อยับยั้งการเกิดโอกาสที่ลูกน้อยจะเป็นโรคนี้ และเจาะเลือดตรวจโครโมโซมขณะตั้งครรภ์ ช่วยคัดกรองโรคทางพันธุกรรมในเด็กได้
เด็กที่เป็นกลุ่มเสี่ยงที่จะเป็นโรคเอ็ดเวิร์ดซินโดรม ได้แก่ คุณแม่ที่มีอายุมาก และคุณแม่ที่มีกรรมพันธุ์หรือความเสี่ยง หรือคนในครอบครัวทั้งฝ่ายคุณพ่อ และคุณแม่เคยมีความเสี่ยงที่จะเป็นโรคเอ็ดเวิร์ดซินโดรมมาก่อน
ผศ.พญ.มัธชุพร สุขประเสริฐ สูตินรีแพทย์ด้านเวชศาสตร์เจริญพันธุ์ ศูนย์ผู้มีบุตรยาก โรงพยาบาลปิยะเวท กล่าวถึงการคัดกรองโรคทางพันธุกรรมว่า เป็นโรคที่เกิดจากความผิดปกติของยีนส์ที่ถ่ายทอดมาจากพ่อและแม่ วิธีการตรวจคือการเจาะน้ำคร่ำ เมื่อคุณแม่ท้องได้ประมาณ 4-5 เดือน จะทำให้รู้ว่ามีความผิดปกติหรือไม่
คุณหมอแนะนำว่า อาหารเป็นสิ่งสำคัญสำหรับคุณแม่ ให้รับประทานอาหารทุกอย่างที่มีประโยชน์ งดหรือระวังของหวาน เช่น น้ำหวาน น้ำผลไม้ เค้ก คุกกี้ ไอศกรีม โดนัท น้ำอัดลม ผลไม้ที่มีน้ำตาลสูง เช่น ทุเรียน ลำไย มะม่วงสุก และนอนพักผ่อน 6-8 ชั่วโมง ถ้าตอนกลางวันง่วงก็นอนพักกลางวันประมาณ 30 นาที รับประทานยา และวิตามินตามคำแนะนำของคุณหมอ
อ่านเพิ่มเติม คลิก!!
11 โรคติดต่อ ทางพันธุกรรมจากพ่อแม่สู่ลูกและวิธีป้องกัน
SMA โรคทางพันธุกรรม ที่ต้องรู้จัก! ก่อนคิดมีลูก
โรคพันธุกรรมเมตาบอลิก ป้องกันไม่ได้ รักษาไม่หายขาด
เครดิต: gudhealth.com, www.nhs.uk, www.newhealthguide.org, www.thaibiotech.info, www.thaigoodview.com, www.suriyothai.ac.th, www.piyavate.com, krudutchy.blogspot.com