เอ็ดเวิร์ดซินโดรม โรคทางพันธุกรรมในเด็ก

เอ็ดเวิร์ดซินโดรม คือ โรคทางพันธุกรรมที่เกี่ยวของกับความผิดปกติของโครโมโซม เกิดจากโครโมโซมคู่ที่ 18 เกินมา 1 แท่ง ทำให้มีอาการผิดปกติจากคนทั่วไป เช่น ปัญญาอ่อน ปากแหว่ง เพดานโหว่ ปากและกรามเล็ก คางเว้า ขากรรไกรสั้น หูต่ำกว่าคนปกติ มีรอยพับย่นบนเปลือกตา

นอกจากนี้ยังมีความผิดปกติเกี่ยวกับม่านตา ผิวทับซ้อนกันขณะกำมือ นิ้วมือบิดงอ กำแน่น และไม่พัฒนา สะดือจุ่น อัณฑะไม่ลงไปในถุง ปอด และระบบย่อยอาหารผิดปกติ มีปัญหาเกี่ยวกับไต หัวใจพิการ น้ำหนักน้อย โดนส่วนใหญ่จะพบในเด็กทารกผู้หญิง และเสียชีวิตตั้งแต่ก่อน 1 ขวบ

โรคเอ็ดเวิร์ดซินโดรมนี้ โอกาสที่จะเกิดขึ้นมี 1 ใน 3,000 และมักเกิดในเด็กผู้หญิงมากกว่าเด็กผู้ชาย 3 เท่า

อาการของเอ็ดเวิร์ดซินโดรม

เอ็ดเวิร์ดซินโดรมทำให้มีผลกระทบต่อร่างกายทั้งหมด ทั้งอวัยวะ และระบบต่างๆ ภายในร่างกาย สมอง และระบบประสาทส่วนกลาง เด็กๆ แต่ละคนจะมีอาการที่แตกต่างกันออกไป

1.ผลกระทบรุนแรง เช่น พัฒนาสมองล่าช้า ปัญญาอ่อน ไม่สมประกอบ ชัก กล้ามเนื้อผิดปกติ กะโหลกเล็ก

2.ผลกระทบใบหน้า เช่น ขากรรไกรเล็กผิดปกติ ศีรษะเล็ก ดวงตาเล็ก หูต่ำ ปากเล็ก จมูกหงาย ปากแหว่ง

3.ผลกระทบหัวใจ เช่น หัวใจพิการตั้งแต่กำเนิด ร้อยละ 90 ของเด็กจะทุกข์ทรมานจากภาวะแทรกซ้อนนี้

4.ผลกระทบกระดูก เช่น มือกำแน่นผิดปกติ เท้าโยกไปมา เล็บไม่เจริญเติบโต กระดูกเชิงกรานเล็ก และสั้น

5.ผลกระทบอวัยวะภายใน เช่น ระบบสืบพันธุ์ ระบบทางเดินปัสสาวะ และระบบทางเดินอาหารมีปัญหา

6.ผลกระทบภายนอก เช่น รับประทานอาหารลำบาก ร้องไห้ง่าย น้ำหนักน้อย ร่างกายอ่อนแอ หายใจยาก

การตรวจรักษา

1. ในระหว่างที่คุณแม่ตั้งครรภ์ อาจพบขนาดมดลูกโตกว่าปกติ
2. ในเด็กเล็ก อาจพบว่ามีความผิดปกติของลายนิ้วมือ
3. หากเอกซเรย์อาจพบว่ากระดูกหน้าอดสั้นกว่าปกติ หรือมีโรคหัวใจตั้งแต่กำเนิด

อ่านต่อ “การรักษา และการป้องกัน” คลิกหน้า 2